El diagnóstico de una rara encefalopatía en una niña de cuatro años ilustra el gran potencial del Proyecto 100.000 Genomas del sistema nacional de salud británico (NHS): los padres de la pequeña constataron desde sus primeros años de vida un retraso en el desarrollo y que sufría desvanecimientos con frecuencia; los médicos les informaron de la posibilidad de participar en un proyecto pionero en el mundo, que empezó su andadura en 2013 en Reino Unido. Así se secuenció el ADN de la niña, donde encontraron 6,4 millones de variantes con respecto al genoma humano de referencia (una síntesis del ADN de trece donantes anónimos que sirvió para completar el Proyecto del Genoma Humano en 2003).
Puesto que buscaban una enfermedad minoritaria, los bioinformáticos se centraron en variantes inusuales y así acotaron 700.000, de las que 3.000 incidían en proteínas, y 67 eran distintas de las de los padres de la paciente. Finalmente, y tras cotejar esas 67 variantes con un panel de genes vinculados a enfermedades raras, hallaron el gen causante, SLC2A1, implicado en el transporte de la glucosa en el cerebro y que explica una patología de la que se conocen unos 500 casos en todo el mundo. Con una dieta cetogénica, esta niña mejoró su desarrollo y redujo episodios epilépticos.
Mark Caulfield, director de Genomics England, empresa pública adscrita al Departamento de Salud británico, y artífice del Proyecto 100.000 Genomas, se apoya en este caso para mostrar cómo la incorporación de la medicina genómica está transformando la atención clínica de muchos pacientes con enfermedades raras y cáncer en Reino Unido.
Caulfield ha participado en el II Congreso de Genética Humana, en Madrid, donde ha presentado algunas claves del éxito del proyecto: “Ya hemos secuenciado 106.700 genomas completos. No todos son pacientes, porque según el caso secuenciamos el genoma tumoral o el de los padres”, detalla a DM. En el caso del cáncer, la comparación de los genomas de las células tumorales con otras sanas aporta información esencial en cuanto a posibles genes implicados en el origen del tumor, pero también sobre la respuesta al tratamiento y la probabilidad de recidiva.
Apuesta gubernamental
El Proyecto 100.000 Genomas ha sido posible gracias a una decidida apuesta gubernamental, que aportó la financiación -100 millones de libras para iniciarlo-, y se asienta en una red de centros de secuenciación (13 en todo el país) y en la formación de los profesionales, a la que se dedica el 25% del presupuesto. Por cierto, Caulfield apostilla la gran labor que están haciendo los bioinformáticos españoles, “que vienen sobre todo de Barcelona y Valencia”, incorporados a este proyecto.
El legado de ese esfuerzo es el Servicio de Medicina Genómica del NHS. Puesto en marcha en octubre, asume las pruebas genómicas como parte de la atención rutinaria en el servicio de salud. “Ahora el siguiente paso es acometer la secuenciación de cinco millones de genomas en cinco años, aunque todas no serán secuenciaciones completas, sería demasiado caro”, reconoce Caulfield. “Sí está previsto que un millón se secuenciará de forma completa por el UK Biobank y el NHS; ya contamos con la financiación para ello; otro millón de pruebas se realizará mediante diversos tipos de test”. Caulfield asume que, además centrarse en cáncer y en enfermedades raras, incoporarán otras patologías, “que ahora está determinando un comité de expertos. La premisa para incluir nuevas áreas es que sean útiles para el sistema de salud en los próximos cinco años”. Él mismo empezó en un campo clínico diferente, siguiendo la pista de nuevas dianas moleculares para obtener tratamientos antihipertensivos. Fruto de ese trabajo, el año pasado se descubrieron más de 500 locus genéticos implicados en la presión arterial, tras estudiar a un millón de personas.
Caulfield recuerda que otros países, como Francia o Países Bajos, ya están trabajando en su propio plan de incorporación de la medicina genómica en la asistencia sanitaria -”aquí hay talento de sobra, solo se necesita financiación”- e invita a los investigadores en todo el mundo a compartir los datos, de forma que pueda haber un beneficio en la salud global.
En España, una enfermedad minoritaria genética tarda 7 años de media en recibir un diagnóstico
El tiempo medio para que una persona con una enfermedad minoritaria de origen genético alcance el diagnóstico es de siete años en España; tres, en el Reino Unido. “La diferencia es que allí hay un plan de medicina genómica de precisión, y aquí no. Eso cambia drásticamente la vida de las personas: no solo acorta sensiblemente los tiempos de diagnóstico, también incide en la calidad de vida del paciente y de sus familiares, y abre la posibilidad de recibir tratamientos”, afirma Juan C. Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y del Congreso de Genética Humana, en Madrid.
Esta segunda edición del congreso está organizada, además de por la AEGH, por la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal, la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético. El plantel da cuenta de la interdisciplinariedad de este ámbito y también de su utilidad. Una de las sesiones de la reunión pone de manifiesto cuatro iniciativas de éxito en España en el tratamiento de las enfermedades genéticas: un ensayo de terapia génica para la anemia de Fanconi; otro estudio clínico en fase II con un agonista PPAR gamma para tratar la adrenomieloneuropatía; el empleo de chaperonas sintéticas, que gana peso en la patología genética, y un tratamiento para el síndrome de depleción de ADN mitocondrial por déficit de TK2. En la reunión también se ha actualizado el conocimiento de la biopsia líquida, con uno de los pioneros, Dennis Lo, profesor de la Universidad de Hong Kong. La técnica empieza a evolucionar desde el actual uso del ADN circulante en sangre en el diagnóstico oncológico a la detección de cambios epigenéticos.
Cigudosa recuerda que, además de poner al día los avances científicos, la reunión contribuye, en cierta medida, a la formación, dando a conocer la gran variedad de esta disciplina que va desde la farmacogenética al consejo genético. No obstante, eso no suple la gran carencia que llevan años denunciando los profesionales en España: la falta de una especialidad que forme y regule. En ese punto avanza que “las diferentes asociaciones nos estamos organizando estos días para crear una federación de sociedades científicas relacionadas con la genética humana y tener así un interlocutor que traslade nuestro mensaje a las autoridades políticas y a la ciudadanía”.
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