La película El chico de la burbuja de plástico (1976) supuso la presentación a escala mundial de la inmunodeficiencia combinada grave (ICG), una inmunodeficiencia primaria provocada por la ausencia de sistema inmunitario con el que hacer frente a los patógenos. El telefilm también fijó en el imaginario colectivo la visión de un muchacho –un jovencísimo John Travolta- aislado del mundo dentro de una burbuja plástica transparente.
Desde entonces, los progresivos avances en el tratamiento de la ICG mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) de médula ósea, de sangre del cordón umbilical o de sangre periférica han mejorado las opciones de supervivencia de estos niños, especialmente de los que son trasplantados en los primeros meses de vida y antes de padecer infecciones. La otra alternativa terapéutica con capacidad curativa, en casos seleccionados, es la terapia génica.
A la vista de los buenos resultados obtenidos en Estados Unidos con TPH muy precoces, en Cataluña se decidió incorporar, en enero de 2017, la detección de la IGC en el cribado neonatal a partir de la prueba de sangre del talón que se realiza a todos los recién nacidos. Se convirtió así en el primer sistema sanitario público europeo en tomar esta decisión.
“Qué mejor medida a implantar que ésta, que contribuye a salvar vidas”, declaró la consejera de Salud de Cataluña, Alba Vergés, en la presentación en el Hospital Infantil Valle de Hebrón de Barcelona del primer caso de éxito del programa. Se trata de Derek, un niño de 13 meses que nació con esta inmunodeficiencia genética y que tras un TPH de sangre del cordón umbilical hoy está curado.
135.000 recién nacidos cribados
Derek y sus dos madres con los médicos Cristina Díaz de Heredia y Pere Soler, y la consejera de Salud de Cataluña, Alba Vergés.
Pere Soler, jefe de la Unidad de Inmunodeficiencias Pediátricas del centro y, desde el primer momento, impulsor de esta medida, señaló que el cribado de la ICG se ha llevado a cabo “en cerca de 135.000 recién nacidos entre el 1 de enero de 2017 y el 31 de diciembre de 2018”. En este periodo se ha diagnosticado precozmente el caso de ICG de Derek “pero también otros 13 de inmunodeficiencias menos graves”. Son cifras parecidas a las registradas en los países donde está implantado este cribado neonatal, como Estados Unidos (desde 2008, en todos los estados), Israel o Taiwán. En Europa ya está en marcha en Noruega y se espera que lo esté en Alemania en un plazo de seis meses.
Derek nació en febrero de 2018 y tras la prueba del talón (en las primeras 48 horas), fue diagnosticado de ICG a los 11 días. “Una vez confirmada esta inmunodeficiencia, comenzó el proceso de medicación, aislamiento -que fue en el hospital pero también puede ser en casa-, búsqueda del donante y realización del trasplante”, explicó Soler.
En marzo de 2018 Derek ingresó en la Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos para su aislamiento. “Es imprescindible que el receptor esté en las mejores condiciones clínicas posibles para recibir el TPH, por eso ingresamos a Derek en nuestra Unidad, para aislarlo de cualquier posibilidad de infección”, ha señalado Cristina Díaz de Heredia, jefa de la Unidad. En este caso se decidió que la mejor alternativa era un TPH de sangre de cordón umbilical, obtenida del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO), aunque suele emplearse la de un familiar.
Trasplante de progenitores hematopoyéticos
Antes del TPH se administró quimioterapia durante una semana, “para favorecer el injerto de las células hematopoyéticas”. Posteriormente se trasplantaron las células por vía intravenosa y se instauró tratamiento inmunosupresor, “con el fin de evitar problemas inmunológicos como el rechazo o la enfermedad injerto contra huésped”. Díaz de Heredia manifestó que la duración de esta inmunosupresión es variable, en función de las posibles complicaciones, “pero por lo general se administra entre 6 y 18 meses, con un promedio de unos 12 meses”.
Díaz de Heredia subrayó el beneficio de realizar el TPH lo antes posible, “de ahí la importancia del cribado neonatal”. “Si no existen infecciones y el TPH es muy precoz, la supervivencia es superior al 95 por ciento y se acerca al 100 por cien. Si existen infecciones, pero están controladas, el porcentaje baja al 80 por ciento. Pero si las infecciones no están controladas, hablamos ya de una supervivencia del 40-50 por ciento”. Soler explicó que, sin cribado neonatal, los casos de ICG son detectados durante el primer año de vida, “habitualmente entre los tres y siete meses, a raíz de cualquier infección, normal en otros niños, pero que en casos de ICG supone que acaben en Cuidados Intensivos”.
El injerto en Derek ha funcionado muy bien y a las tres semanas fue dado de alta. “Está reconstituyendo su sistema inmunitario y continuamos con su seguimiento en consultas externas y hospital de día. Dentro de poco retiraremos el tratamiento inmunosupresor, comenzará a recibir vacunas y progresivamente se incorporará a la vida normal de los niños de su edad”, subrayó Díaz de Heredia.
En el acto, la consejera Vergés ha leído una carta de su predecesor en el cargo e impulsor del cribado neonatal de la ICG en Cataluña, el exconsejero Toni Comín, en la que ha felicitado a las dos madres de Derek, Raquel y Nerea, por el feliz desenlace. Ha explicado que esta medida pionera fue tomada tras un informe de la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAS) que corroboraba su coste-efectividad y que el coste anual estimado de su implantación es de medio millón de euros.
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