La colaboración y el acercamiento entre bioquímicos y médicos es clave en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, “que no se entienden sin la interacción entre los dos profesionales”, señala Ana Moráis López, coordinadora de la Unidad de Nutrición del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, y organizadora de la II Jornada de Enfermedades Metabólicas, celebrada en el citado centro con el apoyo de Vitaflo, una compañía de Nestlé Health Science.
Se trata de patologías “de muy poca prevalencia, por lo que cualquier iniciativa que aumente lo que sabemos de ellas y promueva el acercamiento entre bioquímicos y médicos siempre es útil”, añade Moráis. En concreto, una de cada 1.500 personas nace con una mutación de ADN que le expone a sufrir alguna de las más de 700 dolencias metabólicas hereditarias conocidas. Estas patologías crónicas, multisistémicas y progresivas, plantean retos diagnósticos y terapéuticos en la mayoría de los casos.
Durante la jornada se ha abordado, entre otros aspectos, el cribado metabólico neonatal. “En España, las diferentes comunidades autónomas no son completamente coincidentes en los programas de cribado neonatal, por lo tanto, la posibilidad de diagnosticar precozmente una enfermedad metabólica es diferente según la CCAA”, comenta Moráis.
En este sentido, José Ángel Cocho de Juan, bioquímico del laboratorio de metabolopatías del Hospital Clínico
Universitario de Santiago de Compostela, subraya que estas desigualdades entre comunidades autónomas provocan una situación de falta de equidad en salud, y hace hincapié en la necesidad de que la Comisión Europea trabaje en la armonización de estos programas y de que los profesionales sanitarios sean más activos.
Entre las posibilidades futuras de mejora, Cocho de Juan destaca la optimización de la sistemática actual, la introducción de nuevas pruebas de segundo nivel en sangre, las evaluaciones coste/beneficio con otra perspectiva, y la introducción de nuevas enfermedades (LSD, X-ALD, ADA-SCID, OTC, etc.).
Cristiano Rizzo, bioquímico del laboratorio di Biochimica Metabolica del Laboratorio di Patologia
Metabolica del Ospedale Pediatrico Bambino Gesú (Roma), recuerda que “después de muchos años, se ha descubierto que muchas nuevas acidurias orgánicas son debidas a defectos mitocrondriales con un perfil característico de ácidos orgánicos en la orina. Por lo tanto, ante perfiles con características clínicas parecidas a las de los pacientes mitocondriales es fundamental pedir el análisis de los ácidos orgánicos. Estas enfermedades no se pueden incluir en el cribado neonatal. No hay metabolito que se pueda detectar con la técnica clásica de acilcarnitina y aminoácidos”.
Análisis holístico
Los especialistas recuerdan que el metabolismo no puede considerarse desde puntos de vista estancos. Cuando el paciente deja de estar bien y empieza a enfermar, hay todo un proceso metabólico de adaptación que tiene una traducción bioquimíca. Interpretar este proceso metabólico es complejo. Para ello, se requiere experiencia y formación. “Aunque la dotación tecnológica sea importante, se hace necesaria la intervención de un profesional que interprete la información, que sepa distinguir al paciente sano que está en una situación de estrés por alguna enfermedad aguda, pero que no tiene enfermedad de base, del enfermo que está empezando a mostrar signos bioquímicos, o que ya los manifiesta de forma franca. No hay ninguna máquina que dé un diagnóstico”, indica Moráis.
En la actualidad, existen cuadros clínicos de enfermedades metabólicas que según Moráis, el médico es capaz de reconocer, pero cuyas causas desconoce. Sin embargo, gracias al trabajo en equipo se van conociendo qué alteraciones son las que los causa. “Eso nos ayuda a conocer y entender mejor a nuestros pacientes, orientarles desde un punto de vista terapéutico e informarles desde un punto de vista pronóstico. Pero, además, probablemente esta evolución se pueda traducir en mejorías en el tratamiento”. Este es el caso de la tirosinemia hereditaria tipo 1, cuyo pronóstico ha cambiado radicalmente desde el advenimiento del tratamiento farmacológico específico. En la actualidad, pocos afectados necesitan un trasplante, circunstancia muy habitual hace años, y se sabe que responde bastante bien al tratamiento médico y a la dieta.
Precisamente, la dieta es clave para tratar enfermedades metabólicas hereditarias. La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias recomienda un tratamiento nutricional estricto desde el momento del diagnóstico. Este tratamiento incluye la restricción de nutrientes concretos, y el uso de productos y complementos dietéticos específicos para cada enfermedad. En muchos casos, la dieta es la parte más importante del tratamiento y, en ocasiones, es de hecho el único tratamiento efectivo de la enfermedad.
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