La Medicina Genómica o Medicina de Precisión es la mejor adaptación posible del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente. Permite aplicar intervenciones terapéuticas individualizadas eficaces y seguras, lo que tiene un efecto en la eficiencia en el uso de los recursos que se emplean en el diagnóstico y el tratamiento, aportando soluciones para la sostenibilidad de los sistemas sanitarios. La Medicina de Precisión ha empezado a utilizarse ya en Oncología y en Enfermedades Raras, pero también tendrá mucho que aportar en un futuro cercano en áreas como Cardiología, Psiquiatría y Neurología, entre otras.
Los descubrimientos de los últimos 20 años, desde que se inició en Estados Unidos el Proyecto genoma humano, han concluido que no hay enfermedades sino enfermos. Sabemos que pacientes con los mismos síntomas y tratamiento tienen distintas respuestas biológicas. Esto está relacionado con su carga genética y el impacto de diferentes factores ambientales. Nos encontramos ante un nuevo paradigma en medicina, con repercusiones significativas en los sistemas sanitarios de los países desarrollados.
Como respuesta, muchos países están poniendo en marcha ambiciosos programas para integrar la Medicina Genómica en el ámbito clínico. Destaca el proyecto Genomic England 100.000 Genomes de secuenciación del genoma de 50.000 personas con enfermedades raras y otros tantos de pacientes o familiares con cáncer, para el que se crearon trece centros de referencia entre los hospitales de excelencia dentro del National Health Service inglés. También ha habido un enorme desarrollo de la genómica en el ámbito de la Unión Europea con el programa marco PerMed, en el que participan 22 Estados miembros, Israel y Canadá. En España, esta iniciativa está siendo liderada por el Instituto de Salud Carlos III.
En este contexto, que pone de manifiesto la importancia estratégica y el desarrollo de la Medicina de Precisión y el potencial para aportar soluciones tanto terapéuticas como para la sostenibilidad del país, en nuestro país el Senado acaba de publicar el Informe de la Ponencia de Estudio sobre Genómica. Las conclusiones de la Ponencia han sido trasladadas a la Mesa del Pacto de Estado por la Sanidad consensuado con las comunidades autónomas y en el seno del Consejo Interterritorial de Salud, así como al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, para ser tenidas en cuenta en la elaboración de la Estrategia en Medicina Genómica y de Precisión para el Sistema Nacional de Salud (SNS).
País referente
Desde la Comisión de Salud de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio) liderada por Merck hemos participado en la elaboración de esta ponencia desde el convencimiento de que una Estrategia de Genómica convertiría a España en país referente de la Medicina Genómica y de Precisión, supondría una oportunidad sin precedentes para el desarrollo económico y social de nuestro país y tendría un impacto positivo en la mejora de la vida del paciente y en la eficiencia del funcionamiento del SNS.
Es necesario que esta estrategia se ponga en marcha de una manera progresiva, realista, coordinada y con la evaluación como seña de identidad. La nueva estrategia debería favorecer un modelo de práctica clínica orientado a las personas con un abordaje integrador para que se utilizaran todos los recursos del SNS y las infraestructuras de ciencia y tecnología del país. Desde Merck seguiremos trabajando para contribuir a la puesta en marcha de esta estrategia, puesto que posicionar a España en la vanguardia de estos avances científicos permitirá al país seguir avanzando, generando resultados objetivables y medibles en los pacientes y en la mejora de la salud, contribuiremos a la equidad y accesibilidad a una asistencia de calidad, eficaz, efectiva y segura y facilitaremos la sostenibilidad del sistema sanitario.
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