La medicina de precisión no es otra cosa que la adecuación de las medidas terapéuticas a las características individuales de cada paciente. Esto es lo que hemos intentado hacer los médicos desde tiempos inmemoriales; la novedad es que ahora podemos hacerlo realmente, al menos en algunos casos.
José Hermida
Cada ser humano es único y responde de modo singular a cada fármaco. Los medicamentos modernos salvan millones de vidas todos los años. Sin embargo, es posible que un medicamento funcione correctamente en unas personas, pero no sea eficaz en otras. También es posible que provoque efectos secundarios graves en algunos pacientes, pero afortunadamente esto no sucede en muchos otros.
El principal factor biológico que diferencia a unas personas de otras, y que nos hace responder de modo diferente al mismo fármaco, es la genética. Por primera vez en la historia, gracias al Proyecto Genoma Humano y a las técnicas de secuenciación masiva, podemos conocer las características genéticas moleculares propias de nuestros pacientes y, hasta cierto punto, predecir la respuesta que dará cada paciente a algunos medicamentos.
Es sorprendente que unos pacientes necesiten tomar solo 3 mgr/semana del anticoagulante acenocumarol y otros, aparentemente iguales en peso, sexo y edad, precisen en cambio de 30 mgr para lograr el mismo efecto. Ahora sabemos que este fenómeno se debe a una serie de variaciones de determinados genes que podemos conocer antes de comenzar el tratamiento. Si conocemos estas variaciones podemos prescribir la dosis adecuada de acenocumarol y, de esta manera, disminuir las posibilidades de accidentes hemorrágicos o de fracaso terapéutico. Incluso podemos recomendar otros fármacos anticoagulantes cuya actividad no se afecte por esas variaciones y que, por lo tanto, sean más adecuados para ese paciente concreto.
La tecnología utilizada de forma correcta y puesta al servicio de los pacientes humaniza la Medicina
Existen cientos de ejemplos de variaciones genéticas que actualmente nos permiten elegir con precisión el fármaco más adecuado para ciertos enfermos: es el caso del clopidrogrel, codeína, abacavir, mercaptopurina, aminoglucósidos, carbamacepina, fenitoína, amitriptilina o flucloxacilina, por citar solo algunos ejemplos que afectan a diversas especialidades médicas.
La Oncología es un campo donde la aplicación de la medicina de precisión ha sido muy fructífera. En este caso se estudian las características genéticas que permiten identificar tumores sensibles a un determinado fármaco. Es el caso del melanoma portador de la mutación BRAF Val600Glu, que responde al vemurafenib y otros inhibidores de BRAF; pero sólo responderá si tiene esta mutación. Además, algunos tumores histológicamente muy distintos como pueden ser el melanoma, la tricoleucemia o el adenocarcinoma de pulmón responden igualmente bien al mismo fármaco si portan esa misma mutación.
Más allá del medicamento
Sin embargo, hay que tener en cuenta que la medicina de precisión no se circunscribe únicamente al tratamiento farmacológico. Otras medidas terapéuticas como la radioterapia y la cirugía también se pueden beneficiar de estos avances clínicos. Por ejemplo, un paciente con cáncer de próstata que puede ser tratado con radioterapia o cirugía, si tiene un polimorfismo que lo predispone a las complicaciones por radioterapia, deberá ser tratado con cirugía. Y así en numerosos casos.
Estos avances obligan al médico, sea de la especialidad que sea, a conocer y estar familiarizado con términos y conceptos de biología molecular, base de la medicina de precisión, que se deben transmitir durante los estudios universitarios: single nucleotide polymorphism (snp), copy number variation, polymerase chain reaction (PCR) en tiempo real, secuenciación mediante el método de Sanger, next generation sequencing, exoma, genome-wide association study, panel de genes, PCR digital, splicing alternativo, edición del ARN mensajero, etc.
Los conceptos de biología molecular, base de la medicina de precisión, se deben transmitir en los estudios universitarios
Se podría pensar que esto deshumaniza la medicina, como si la tecnología nos impidiera ver a las personas como seres humanos. No obstante, la tecnología correctamente utilizada y puesta al servicio de los pacientes humaniza la medicina y mejora los resultados terapéuticos.
Por este motivo es necesario trasmitir en las facultades de medicina los conocimientos necesarios para que los futuros médicos puedan tratar de modo personalizado a cada paciente.
Para conseguir este objetivo, es necesario promover un diálogo entre las ciencias básicas y las ciencias clínicas. Y ésta es la clave de un curriculum moderno e integrado de la carrera universitaria de Medicina: ser capaces de transmitir conceptos básicos con interés clínico y aplicar la biología molecular a la asistencia de los pacientes.
No existe disculpa. En el siglo XXI los estudiantes de Medicina deben recibir formación en medicina molecular para poder tratar de modo personalizado a sus futuros pacientes.
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