Es sabido que Magaret Thatcher y Gregorio Marañón apenas necesitaban dormir cinco horas para mantener un ritmo de actividad frenético. Si no es su caso –y hoy le ha costado levantarse incluso con la hora de regalo del cambio horario–, no debe acomplejarse. Es probable que ellos pertenecieran a una minoría que los especialistas denominan “dormidores cortos”:personas que con un sueño nocturno de 4 a 6 horas se encuentran ya descansadas y con funciones intelectuales a pleno rendimiento. La explicación se encuentra, en gran parte, en sus genes, que hacen que la función regerativa que tiene el sueño se cumpla. “Los auténticos dormidores cortos no alcanzan al 5% de la población”, estima Javier Puertas, jefe del Servicio de Neurofisiología y de la Unidad de Sueño en el Hospital Universitario La Ribera, Alzira, y puntualiza la diferencia de estos casos minoritarios con el hecho más habitual de tener una “deuda de sueño inducida”. Eso es lo que sucede al restar horas al descanso nocturno por el trabajo o el ocio, que nos hace vivir en un constante “jet-lag social”. La deuda crónica de sueño “se va sobrellevando, con pequeñas propinas de sueño el fin de semana. Hay estudios que indican que esas compensaciones, sobre todo en la edad laboral, podrían minimizar el efecto en el deterioro cognitivo, mientras que otros ponen en duda tal hipótesis”. Lo que sí han demostrado es que la privación de sueño no solo tiene efectos a nivel cognitivo, en el estado de ánimo y en el riesgo cardiovascular; “también influye de forma clara a nivel metabólico, abundando en alteraciones como la diabetes y el síndrome metabólico”.
Variabilidad normal
A pesar de que estas variaciones o patrones genéticos son completamente normales, Diego García Borreguero, director del Instituto de Investigaciones del Sueño, en Madrid, explica que en el caso de los portadores de genes relacionados con una reducción de las horas de sueño, se ha visto, “al menos en un subgrupo, que sí tienen una esperanza de vida un poco menor”.
En el caso concreto del gen ABCC9, una de las bombas de potasio del organismo, su alteración no solo hace que el tiempo de sueño sea más corto, sino que, además, influye sobre las células cardíacas, concretamente sobre el miocardio, lo que parece que hace a sus portadores más proclives a infartos y a arritmias, por ejemplo.
“Se especula si la esperanza de vida acortada en personas con ciclos de sueño corto se relaciona directamente con la disfunción que este gen produce en el miocardio más que por la falta de sueño”.
En cualquier caso, la identificación y análisis de genes, hecho más comun en modelos animales, aparece como una diana muy interesante, considera García Borreguero, quien coincide en este sentido con Alex Iranzo, consultor de Neurología y responsable de la Unidad del Sueño del Hospital Clínico de Barcelona.
“Los genes ofrecen nuevas pistas para comprender la variabilidad individual, dentro de la que también se contemplan condicionantes externos sobre las necesidades de dormir que, además, pueden tener notables implicaciones personales, laborales y sociales, así como de orientación de posibles terapias”. Y es que, según sostiene Iranzo, a pesar de que a lo largo de la vida las personas que duermen poco también están sujetas a modificaciones en los hábitos de vida o situaciones concretas -como los adolescentes o los ancianos-, que influyen en el sueño, “la genética se mantiene; es como el DNI con cambios puntuales. Se ha observado, por ejemplo, que bebés de 3 meses portadores de genes de sueño corto duermen 15 horas frente a los que no los tienen, que duermen 20 horas”. Pero, ¿qué importancia clínica se desprende del hecho de saber si una persona es portadora de genes que determinan las horas que se duerme? Este especialista lo tiene claro: la genética ofrece una justificación biológica sobre determinados comportamientos, en este caso, del sueño. Ayuda a que las personas conozcan por qué no pueden dormir más horas o cuál es la causa de que necesiten más de 8 horas, y hasta 10 horas por ejemplo, de sueño para sentirse bien. Incluso, a veces, pueden establecerse patrones familiares de sueño”.
Polos opuestos
En el otro extremo, también minoritario, estarían los dormidores largos, aquellos que necesitan un 20% más de la media normal en torno a las ocho horas de descanso, y que también tienen rostros conocidos: Albert Einstein o Miguel de Unamuno estarían entre ellos. Los datos que aporta García Borreguero reflejan que el 80% de la población presenta una distribución normal de las necesidades de dormir: entre 6 y 8 horas. En los extremos se sitúa un 10% de personas que duerme menos de 6 horas y otro 10% que necesita más de 8-9 horas, lo que se conoce como ciclo de sueño largo.
Sin afectación cognitiva
De momento, se conocen unos cuantos genes que promueven de forma natural un ciclo corto de sueño. Uno de los últimos en descubrirse es el gen del receptor de NPS (NPSR1). El péptido NPSR1 forma parte de una vía de señalización molecular que promueve la vigilia a través de las hipocretinas, uno de los grandes descubrimiento recientes de la biología del sueño. De hecho, el sistema de hipocretinas -en cuyo hallazgo, por cierto, participó el científico español Luis de Lecea, en la Universidad de Stanford- contribuye a explicar cómo se coordinan los sistemas de vigilia y de la atención.
Ahora, un estudio reciente en Science Translational Medicine revela una mutación en este gen asociada a dormidores cortos. La investigación parte del equipo de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) dirigido por la profesora de Neurología Ying-Hui Fu. En este trabajo utilizaron muestras de un padre y un hijo que solo necesitaban dormir 5,5 y 4,3 horas de media respectivamente, frente a las ocho que la mayoría de la población requiere para encontrarse descansada.
Una vez identificado y secuenciado el gen, los científicos llevaron a cabo experimentos con ratones en los que se reprodujo la mutación genética. De esta forma, corroboraron que los animales dormían menos sin ver mermada su actividad física, y también que el péptido NPSR1 ayuda a evitar los problemas de memoria que se asocian con la privación de sueño.
“Es el primer gen identificado que ejerce un efecto protector en una de las principales consecuencias adversas de la falta de sueño”, dice Fu, cuyo equipo también descubrió otros dos genes similares: una mutación en DEC2, asociada a un fenotipo de personas que dormían 6,25 horas de media, y, más recientemente, otra en el gen ADRB1, que se expresa en el tegmento troncoencefálico, una de las regiones implicadas en la regulación del sueño.
Desarrollo de fármacos
Una de las aplicaciones de estos hallazgos podría ser el desarrollo de fármacos con los que mejorar la actividad onírica. “Al igual que el descubrimiento de las hipocretinas se ha convertido en una nueva familia de hipnóticos, es probable que puedan desarrollarse moléculas que actúen sobre el receptor del péptido NPS, y de esta forma, tratar a los insomnes o a las personas con apnea del sueño, entre otros trastornos”, comenta Puertas, que es también vicepresidente de la Sociedad Española del Sueño. No obstante, advierte del peligro de sustituir el sueño natural o de minimizar las consecuencias nocivas de no dormir: “Intentar reemplazar el sueño con una pastilla puede tener un impacto nefasto”. Todas estas investigaciones aportan las piezas del puzle de un estado fisiológico que todavía no se entiende bien. La investigación en la neurobiología y genética del sueño es un campo relativamente recientemente, pero necesario. El científico Allan Rechtschaffen decía que si dormir no tuviera una función primordial sería el error más grande de la biología. ¿Para qué, si no, le dedicaría el organismo un tercio del tiempo de su proceso vital?
Punto de origen y desarrollo de enfermedades constatadas
Algunas de las enfermedades directamente relacionadas con trastornos del sueño tienen también una base genética: se calcula que un 70% de los pacientes con patologías imbricadas presentan anomalías en genes concretos. El síndrome de piernas inquietas es uno de los ejemplos más típicos y evidentes, después de que en el año 2007 se identificara y confirmara la presencia del primer gen asociado a piernas inquietas, indica Alex Iranzo, despejándose así las dudas iniciales de que esta patología carecía de una base biológica y genética. Otro gen es también el responsable de la narcolepsia, trastorno del sueño de carácter patológico en el que se padece un deseo irresistible de dormir o sucesivos ataques de sueño, así como algunas de las formas del síndrome de avance de fase del sueño, “fundamentalmente familiar”, indica García Borreguero, puesto que existen otras variantes esporádicas cuya aparición y desarrollo se debe a otros diversos motivos. Para este neurólogo, la genética del sueño, con la descripción de momento de entre 10 y 12 genes, es “realmente apasionante. Los genes refinan fenotipos de sueño inusuales y/o patológicos que se convertirán en atractivas y futuras dianas para tratar o prevenir alteraciones del sueño o sus consecuencias”.
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