AveXis, compañía perteneciente al grupo Novartis, confía en que entre finales de este año y comienzos del que viene el Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) emita una opinión positiva sobre su terapia génica Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) para atrofia muscular espinal (AME) tipo 1. A finales de mayo la agencia americana FDA aprobó la comercialización de este tratamiento para niños menores de 2 años que ha recibido el sobrenombre del medicamento más caro del mundo pues su precio de salida al mercado estadounidense ha sido de 2,12 millones de dólares.
La previsible opinión positiva de la EMA marcará en España el inicio de la negociación con el Ministerio de Sanidad para la fijación del precio y las condiciones del reembolso. Alicia Folgueira, directora general de AveXis España, recuerda que Zolgensma se administra solo una vez en la vida mediante infusión intravenosa, por lo que no se puede hablar del tratamiento de más alto coste “aunque sí puede que sea la dosis más cara del mundo”.
“Tenemos datos a más de 5 años y se han seguido alcanzando hitos motores. Algunos pacientes están andando, lo que es impresionante”
“Desde nuestra perspectiva tienen que coexistir dos realidades: la necesidad de sostenibilidad del sistema y de invertir en terapias innovadoras por una parte, y en enfermedades raras por otra. Porque son unos tiempos de investigación y unas inversiones exactamente iguales a los que requieren terapias masivas para enfermedades muy prevalentes”, explica la ejecutiva.
El precedente de nusinersen
Esta terapia génica no va a ser el primer tratamiento que cambie las perspectivas de los niños con AME y sus familiares. Con la irrupción en marzo del año pasado de Spinraza (nusinersen) de Biogen, Sanidad anunció la puesta en marcha de un nuevo modelo para el abordaje del tratamiento de enfermedades ultrarraras con elevado impacto económico y sanitario, que incluía el establecimiento de un protocolo farmacoclínico y un registro de monitorización de la efectividad terapéutica. Pero Folgueira no cree que sea aplicable a las terapias génicas: “Se acerca más a los tratamientos crónicos, de administración de por vida, que son el grueso en enfermedades raras. Esta terapia es muy diferente: llegamos haciendo historia y no solo desde el punto de vista científico; es un cambio de paradigma”.
“AveXis funciona dentro de Novartis como una lancha motora, muy ágil y experta en enfermedades raras pero como una entidad propia”
Pese a que en 2018 Novartis adquirió AveXis por 8.700 millones de dólares, “nuestra forma de funcionar es como el de una lancha motora, muy ágil y experta en enfermedades raras, con el respaldo del grupo pero como una entidad propia”. Contrasta el tamaño de las plantillas: apenas siete personas frente a las aproximadamente 3.000 de Novartis, y aunque las oficinas centrales del grupo están en Barcelona, se ha instalado en Madrid “por una cuestión meramente práctica: la mayoría del equipo está en Madrid”.
AveXis procede de Estados Unidos. Su sede central está localizada en Bannockburn (Illinois) y su investigación en La Jolla (California). Sus oficinas europeas están en Zúrich (Suiza) pero el producto se termina en Irlanda, donde se adapta la dosis en función de las características de los pacientes, sobre todo el peso.
Experiencia con el tratamiento
Afirma que la experiencia de la que se dispone hasta la fecha con el tratamiento en pacientes “es tremendamente positiva”. Recuerda que la AME “es una enfermedad extremadamente grave, que afecta a niños muy pequeños y este tratamiento consigue un aumento muy importante de la supervivencia y de la calidad de vida”.
Tras años de hablar de las posibilidades de la terapia génica, AveXis ha sido una de las pioneras en materializar lo que eran hipótesis. “Replicar un gen ya no es un reto desde el punto de vista científico, pero sí lo sigue siendo transportar ese gen adonde tiene que estar y lograr que actúe a lo largo de toda la vida, y nosotros lo hemos conseguido”.
“Replicar un gen ya no es un reto científico, lo es transportarlo y que actúe a lo largo de toda la vida, y nosotros lo hemos conseguido”
Zolgensma transporta una copia funcional del gen SMN a las motoneuronas, con el objetivo de producir los niveles de proteína SMN necesarios para su funcionalidad, pero no cambia el ADN del individuo. “Tenemos datos en pacientes a poco más de cinco años y ninguno ha perdido ninguno de los hitos ganados y de hecho se han seguido alcanzando hitos motores. Hay pacientes que están andando, lo que es impresionante”, resalta Folgueira
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La cápside AAV9 cruza la barrera hematoencefálica y permite la administración intravenosa.
Para transportar el gen, se utiliza como vector un adenovirus asociado tipo 9. “La ventaja del gen SMN es su pequeño tamaño, que permite que pueda transportarse en esta cápside”. Zolgensma se investiga también en AME de tipo 2 y tipo 3, por vía intratecal.
Además, la compañía está utilizando esta misma plataforma para el desarrollo de terapias para enfermedad de Rett y para un tipo de esclerosis lateral amiotrófica hereditaria que afecta a los niños.
“Los procesos reguladores de este tipo de terapias son rápidos y con Zolgensma los resultados fueron tan espectaculares que se pudo iniciar el trámite de registro con la FDA antes de poner en marcha la fase III del ensayo”.
A favor del diagnóstico precoz
El salto a disponer de terapias que cambian la historia natural de una enfermedad tan grave como la atrofia muscular espinal (AME) vuelve la mirada al diagnóstico. “El siguiente paso para llegar a un mundo sin secuelas por la AME es el cribado neonatal, la detección muy temprana de estos niños que puedan tratarse antes de la aparición de los primeros síntomas, ya que el paso del tiempo implica la pérdida de neuronas que no se recuperan”, explica la directora general de AveXis España, Alicia Folgueira.
Afirma que la compañía está trabajando con expertos y con administraciones sanitarias para introducir el cribado en la prueba del talón. “Tenemos un estudio retrospectivo de validación de la técnica de diagnóstico junto con la prueba del talón en Valencia, y este es uno de los grandes objetivos de toda la comunidad de AME”, resume Folgueira.
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