Cuando supimos que el precio de la secuenciación genómica iba a desplomarse, no nos costó entender que la mayoría de los ciudadanos dispondrían en los siguientes años de su genoma completo. Lo que no sabíamos con certeza (y así lo expresamos en esta columna en 2016) era cómo y cuándo ocurriría, ni cuáles serían las primeras demostraciones de utilidad que veríamos emerger.
En este sentido, resulta llamativo el paso adelante que ha dado el Reino Unido, al poner en marcha un plan para realizar las pruebas nada menos que a cinco millones de ciudadanos, hecho enmarcado en una política en la que la propia Presidencia del Gobierno anunció la garantía de “Medicina Personalizada” para todos los usuarios del sistema británico de salud.
Al otro lado del Atlántico, muy distinto tal cual era esperable, atendemos a otra forma a través de la cual la gente está obteniendo la información sobre su ADN. Se trata del caso de Geisinger Health, la aseguradora que provee a todos sus asegurados con la prueba a coste cero, incluyendo además un seguimiento asistido por inteligencia artificial, en el caso de que los resultados contengan variantes consideradas patogénicas.
Por último, no es menos interesante haber podido presenciar con sorpresa la pintoresca aparición de los test genómicos a sesenta euros anunciados en Amazon por ciertas empresas, durante el importado Black Friday. Nos da una idea de hasta qué punto se está popularizando el acceso a esta información, con independencia de cuál sea su utilidad real.
En esta línea y “consumo de precisión” aparte, en los últimos meses sí hemos asistido a la demostración de tres aplicaciones médicas útiles y replicables.
Otras aplicaciones útiles de la genómica
Una de ellas consiste en la generación de algoritmos de riesgo poligénico, capaces de segmentar los cribados poblacionales en cáncer de mama y de colon, de forma que puedan limitarse a determinados grupos de población, para cada tramo de edad. Parece sensato que esta distinción, basada en los rasgos polimórficos de cada individuo, pueda acabar con la eterna polémica sobre coste-eficiencia de este tipo de pruebas.
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La segunda, no clínica, pero igualmente interesante, tiene que ver con el alcance que esta tecnología ha dado a los forenses a la hora de poder identificar a los culpables de crímenes cometidos incluso décadas atrás, toda vez que se les ha identificado al hacerse algún test de tipo lúdico. Resulta especialmente curioso que no tiene por qué ser el sujeto quien lleve a cabo el test, ¡sino que basta con que se lo haga algún familiar suyo!
Por último, en los últimos meses ha llegado hasta nosotros el artículo científico publicado en Nature, en el que se demostraba posible llevar a cabo la tan deseada des prescripción de fármacos, en cada uno de los casos en los que los polimorfismos de los sujetos arrojaban luz sobre la inutilidad de dicho en fármaco en estos casos particulares.
Hay mucho por hacer, pero no cabe duda de que las apuestas sobre el genoma explotando hacia el final de nuestra década empiezan a demostrarse ciertas. Estamos siendo testigos de los diferentes momentos de la vida y las particulares formas de obtener la secuenciación genómica, así como de la aparición de aplicaciones dirigidas a “no hacer”, que parecen ser las que lideran la carrera hacia una Medicina distinta de lo que hemos conocido hasta ahora.
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