El EGA registra información de más de 2.000 investigaciones que analizan desde enfermedades habituales como el cáncer, el infarto y la diabetes a otras mucho más infrecuentes. Los datos, encriptados, se almacenan físicamente en el superordenador Mare Nostrum del Centro Nacional de Supercomputación, en Barcelona. Cuando un científico los necesita, se desencriptan y se sirven. El profesor e investigador ICREA Arcadi Navarro codirige este archivo que se gestiona conjuntamente desde el Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, y el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) de Cambridge, en Reino Unido. El proyecto está impulsado, entre otras entidades, por el Instituto de Salud Carlos III y “la Caixa”.
El EGA no es un archivo infinito como la biblioteca de Babel, pero el conocimiento sobre enfermedades y tratamientos que podrá generar se vislumbra, a día de hoy, inabarcable. Sobre ese potencial ha hablado Navarro en una jornada en el Caixaforum de Madrid.
PREGUNTA: Guardan más de 7,5 millones de gigabytes de datos, ¿qué nos dice esta cifra sobre el valor del archivo?
RESPUESTA: De las tres bases de datos de referencia en el mundo –las otros dos están en Estados Unidos y en Japón-, el europeo EGA es el que custodia más estudios. Son datos de más de un millón de personas que han participado en investigaciones sobre enfermedades complejas, como el cáncer, y otras sobre enfermedades raras. Pero no solo debería impresionarnos sólo por su volumen, sino porque son un tesoro, una mina de conocimiento. La misión principal del EGA es que una vez que un grupo concreto de investigadores publica un estudio, los datos que han empleado puedan estar a disposición de la comunidad científica para seguir haciendo nuevos estudios, que pueden buscar cosas inimaginables para el momento presente. El gran valor del EGA es su potencialidad. Para mí la cifra más importante es que cada año se publican miles de artículos científicos que han utilizado datos de EGA. En 2018, hubo 18.000 que citaban a este archivo. Eso quiere decir que hay descubrimientos que no hubieran sido posibles si no fuera porque alguien asumió la responsabilidad de custodiar los datos con seguridad para poder distribuirlos a la comunidad científica mundial.
P: En concreto, ¿qué aporta el EGA a la investigación sobre enfermedades?
R: Hay muchos ejemplos de su utilidad. Por un lado, permite realizar metanálisis, analizar de forma conjunta varios estudios sobre una misma enfermedad, de forma muy sencilla. También suman casos de enfermedades raras, lo que ayuda a su investigación. Y además ofrecen resultados inesperados: permite vincular datos de enfermedades que aparecen en los primeros años de la vida con otras de desarrollo tardío, y así hemos demostrado que comparten una cierta arquitectura genética. Algunas enfermedades que tenemos cuando somos mayores aparecen por variantes genéticas que nos protegen de otras enfermedades cuando somos jóvenes. Por ejemplo, tener un bajo riesgo de glioma se acompaña a veces de más riesgo de enfermedad de Crohn y de problemas cardiovasculares.
“La carrera genómica es la espacial de nuestro tiempo, con una diferencia: tenemos que lanzar los cohetes juntos”
P: El Reino Unido ha anunciado que realizará cinco millones de pruebas genómicas en los próximos cinco años. El programa de los NIH estadounidenses AllofUs busca recoger datos genéticos de un millón personas. ¿Es la carrera genómica la carrera espacial de nuestro tiempo?
R: Sin duda, aunque hay una diferencia importante: la comunidad que está corriendo esta carrera genómica es muy consciente, y es lo que traslada a los políticos, de que es una carrera colaborativa. Nuestros cohetes serán más seguros y llegarán más lejos si los lanzamos juntos. De hecho, el EGA es una demostración de que esto no es el proyecto de un país, sino algo colectivo. El Reino Unido ha dado ejemplo sobre ello. La información del UK Biobank, un biobanco con datos de medio millón de personas del sistema nacional de salud, se distribuyen desde el EGA. Así que si participas como voluntario en Biobank asumes que tus datos no los va a usar solo tu médico, sino que se pondrán al servicio del talento de otros muchos investigadores. Y puede que el retorno que obtengas llegue desde cualquier punto del planeta.
“El archivo EGA es de los tres grandes bancos de datos, con el estadounidense y el japonés, el que alberga más estudios”
P: ¿Qué garantías hay de que esos datos no saldrán de los círculos científicos?
R: Tenemos las últimas tecnologías de protección y encriptación de datos. Parecemos un banco suizo. Incluso si se accediera de forma irregular a esos datos, no se podrían entender sin las claves para desencriptarlos. Para nosotros la seguridad es extremadamente importante. Intentamos que los investigadores que nos solicitan datos sean plenamente conscientes de su valor, del esfuerzo realizado por los donantes.
P: ¿Cómo valora la figura del “donante de datos”, que ha surgido a partir de este tipo de investigación?
R: Es absolutamente esencial. Son muchos los que están dispuestos a ayudar a otros de esta manera. Rompen su privacidad para hacerlo. Siguiendo con la analogía espacial, en la década de 1970 la NASA empezó el proyecto SETI. Miles de cientos de voluntarios ceden tiempo de cálculo de sus ordenadores (los dejan enchufados) para analizar datos de los telescopios y extraer de ahí alguna pista sobre la existencia de vida extraterrestre. En el fondo, nuestro futuro se encamina a que todos los datos generados cada día, en cada hospital, puedan registrarse en beneficio común.
P: Se estima que en 2023 globalmente el 80% de los datos de genómica humana se producirán en un contexto clínico. ¿Cómo se pasa de la realidad del día a día a la vanguardia tecnológica?
R: Lo cierto es que en algunos aspectos estamos muy avanzados en el ámbito de la medicina personalizada. Ahora se trata de implementar procedimientos que ya existen. No hace falta inventarse nada nuevo, tenemos que asimilarnos a otros sistemas sanitarios, donde la integración de los datos “ómicos” en las historias clínicas está plenamente conseguido.
“Todo esto es posible gracias a la ayuda de los donantes de datos, que rompen su privacidad por el beneficio común”
P: ¿Qué hace falta para conseguirlo aquí?
R: Capacitación, formación, máquinas de secuenciación y bioinformática, pero sobre todo ponérselo muy fácil a los médicos. Porque, al final, uno debe entender que el sistema nacional de salud tiene un nivel muy alto de presión y de exigencia, sobre todo después de la crisis. Y cuando tu misión es atender a un paciente y serle útil, el resto te parece una nimiedad. Aunque entiendas que en un año, los datos permitirán diagnosticar mejor al paciente, el día a día te puede.
P: Cada vez hay más empresas, que se han llamado de “genómica recreativa”, que afirman encontrar en tu ADN información útil para la salud e incluso el bienestar. ¿Qué se puede esperar de ellas?
R: Hay empresas muy serias, que trabajan con rigor, y facilitan información que puede ser valiosa, por ejemplo desde el punto de vista preventivo. De hecho, a estas empresas, cuando son rigurosas, no les importa colaborar con los consorcios internacionales de bases de datos. En el otro extremo, hay algunas que son un timo, por ejemplo, te pueden recomendar una crema basándose en tres variaciones del ADN (SNP), lo cual no dice mucho. Este modelo de negocio existe y es la explotación de la genética como un tema que trasciende lo científico y ha calado en la sociedad como algo de moda.
P: ¿Y en qué va a quedar cuando pase esa atención?
R: Formará parte de la rutina clínica, sin ser la panacea. Se considerará normal, como una analítica o una radiografía. El estudio genético será un elemento más a pie de cama del paciente. Ya lo está siendo en muchos diagnósticos y tratamientos.
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