Un equipo de investigación dirigido por Fergus Couch, genetista de la Clínica Mayo (Estados Unidos), ha identificado genes específicos asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama triple negativo.
“El cáncer de mama triple negativo es un tipo agresivo de cáncer que no puede tratarse con terapias dirigidas. También se asocia con un alto riesgo de recurrencia y una tasa de supervivencia a cinco años. Nuestros hallazgos proporcionan la base para un mejor gestión de este riesgo“, indica Fergus Couch, genetista de la Clínica Mayo (Estados Unidos) en su investigación, publicada en Journal of the National Cancer Institute.
Las pruebas genéticas de líneas germinales identifican el aumento del riesgo de cáncer de mama evaluando si hay cambios genéticos, a menudo heredados, que aumentan el riesgo de ciertos cánceres. Sin embargo, ha sido difícil identificar a las mujeres con riesgo elevado de triple negativo porque sólo las mutaciones hereditarias en BRCA1 han sido relacionadas con este subtipo de cáncer de mama.
Los investigadores realizaron pruebas genéticas en 10.901 pacientes con cáncer de mama triple negativo de dos estudios. Probaron 21 genes de predisposición al cáncer en 8.753 pacientes y 17 genes en los 2.148 pacientes restantes. Descubrieron que las alternancias en los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 y RAD51D se asociaron con un alto riesgo de cáncer de mama triple negativo y un riesgo mayor de 20 por ciento de por vida para el cáncer de mama en general entre caucásicos y afroamericanos. Además, las mutaciones en los genes BRIP1 y RAD51C se relacionaron con un riesgo moderado de cáncer de mama triple negativo.
“Este estudio es el primero en establecer qué genes están asociados con altos riesgos de cáncer de mama triple negativo. Aunque estudios previos hallaron variantes genéticas de BARD1, BRIP1, PALB2 y RAD51C en pacientes con cáncer de mama triple negativo, el estudio actual muestra esto con más detalle e identifica nuevas asociaciones específicas entre los genes de susceptibilidad RAD51D y BARD1 y el riesgo de cáncer de mama triple negativo.
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