Grecia y España eran los dos únicos países de la Unión Europea sin una especialidad de Genética Clínica, pero desde febrero de 2018 sólo queda España: Grecia ha creado la especialidad con dos subprogramas: uno clínico y otro de laboratorio. Ya son demasiados años esperando en España. Los genetistas clínicos españoles llevamos una larga travesía del desierto. En agosto de 2014 se creó la especialidad pluridisciplinar de Genética Clínica a través del Real Decreto de Troncalidad, pero al anularse éste volvíamos a la situación anterior: no tenemos especialidad.
En el contexto actual, lo que se está negociando con el Ministerio de Sanidad es que se cree una especialidad biomédica para médicos, biólogos, farmacéuticos y químicos, con dos subprogramas: el clínico y el de laboratorio. Sencillamente, como ocurre en el resto de Europa.
Uno de los aspectos más complejos de la negociación que están llevando a cabo el Ministerio de Sanidad y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) tiene que ver con las diferentes actividades que se llevan a cabo en un servicio de Genética Clínica, y con las capacidades que tienen que adquirir los futuros genetistas durante su formación. En este sentido, la AEGH reconoce los tres tipos de actividades que están identificadas en Europa. Por un lado, la consulta de Genética Clínica, que debe ser responsabilidad de un profesional médico, por la propia naturaleza del trabajo que se realiza en una consulta (exploración física, determinación de pruebas diagnósticas complementarias…).
Desde el pasado febrero, España es el único país de la UE que no tiene reconocida una especialidad de Genética Clínica
En segundo lugar, la enorme tarea de planear, ejecutar e interpretar los ensayos y test genéticos en el contexto de una actividad clínica; esta tarea, con la implementación de la Genómica, requiere cada vez más formación y capacidad de integrar datos de laboratorio, bioinformática y genética. Y en último lugar, la tarea del asesor o consejero genético, que no es un acto médico en el resto de Europa, sino que es una actividad que llevan a cabo diferentes profesionales (al margen de su titulación) con la experiencia y la formación necesarias para ayudar y guiar a los pacientes y sus familiares por las diferentes etapas del proceso.
La legislación en España sobre este tema es escasa y no está completamente adaptada a esta realidad, que es la considerada como buena praxis en el resto de Europa, Estados Unidos y Canadá. Esperemos que se llegue a un acuerdo con el ministerio para que los pacientes y la sociedad se beneficien de un desarrollo completo de la especialidad de Genética en nuestro país.
Formación MIR y de grado
Es cierto que los medios de comunicación sólo hablan de la creación de las especialidades de Urgencias y Emergencias, Enfermedades Infecciosas, Psiquiatría del Niño y del Adolescente…, pero eso no debe ser un inconveniente para que progrese la de Genética Clínica.
Los diagnósticos genéticos y la medicina personalizada y de precisión exigen que España tenga una especialidad de Genética Clínica. Los avances en el área del laboratorio de Genética son obvios, pero es necesario que se acompañen de una adecuada orientación clínica para optimizar su interpretación y aplicación. Esto requiere que la Genética Clínica entre dentro del esquema de la formación sanitaria especializada, con un programa de formación específica de al menos 4 años, e implica también la necesidad de aumentar la enseñanza de la Genética Clínica en las facultades españolas de Medicina.
Los diagnósticos genéticos y la medicina personalizada y de precisión exigen que España apruebe la especialidad
Esa formación especializada de 4 años debe realizarse en los dos subprogramas formativos mencionados (el clínico y el de laboratorio) e incluir rotatorios en las distintas subespecialidades de la Genética Clínica, es decir, cáncer hereditario, dismorfología y defectos congénitos, diagnóstico prenatal, bioinformática, citogenética clásica y molecular, genética molecular, genética bioquímica, microarrays…, para tener una visión en 360 grados de los diversos problemas que se pueden dar en el mundo de la Genética Clínica.
También está en boca de los políticos el tan ambicioso Plan de Genómica y Medicina Personalizada y de Precisión, que, en estos momentos, está en manos del Senado. Pero éste no tendrá el éxito deseado si los genetistas clínicos españoles no ven reconocidas sus aspiraciones laborales a través de la creación de la especialidad. Sólo con una masa crítica de genetistas clínicos se podrán hacer bien las cosas.
‘Genetizar’ el SNS
Hace 2 meses escasos escribí al Ministerio de Sanidad sobre la especialidad y me respondieron diciendo que un grupo de trabajo de Recursos Humanos se está ocupando de ello: de entrada, tienen que estipular cuantos MIR/BIR/FIR/QIR de Genética Clínica debe haber en cada comunidad autónoma. Esperemos que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud se hable ya de Genética Clínica como una especialidad real en España, y que en esta misma legislatura se firme el real decreto que regule su constitución y desarrollo.
Aprovecho, además, para reclamar la inclusión de las habilidades y competencias en Genética Clínica y enfermedades raras dentro del programa formativo MIR del médico de Familia español. En definitiva, ¡geneticemos la sanidad pública española!
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