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Gemelos sesquicigóticos: un nuevo tipo de gemelaridad
Por primera vez, los médicos han identificado durante el embarazo a una pareja de gemelos semi-idénticos, un raro tipo de gemelaridad por la que los hermanos comparten el 100% del ADN de la madre, pero solo tienen en común la mitad de los genes del padre: son gemelos sesquicigóticos, quiméricos para los alelos del padre. En este tipo de embarazo gemelar, dos espermatozoides han fecundado al mismo óvulo. Se estima que esta “doble fecundación” ocurre en el 1% de las concepciones humanas y la mayoría de las veces los embriones resultantes son inviables.
Los gemelos son un niño y una niña nacidos en la ciudad australiana de Brisbane en 2014. Este es el segundo caso de gemelaridad semi-idénticada documentado en una revista científica –se publica esta semana en The New England Journal of Medicine (NEJM)– y el primero que se ha detectado intraútero. La anterior pareja de gemelos sesquicigóticos se describió en Human Genetics hace doce años gracias al hallazgo de la genetista Vivienne Souter, del Centro Médico Banner Good Samaritan en Phoenix.
Ahora en NEJM, presentan esta nueva pareja de gemelos Nicholas Fisk, neonatólogo del Hospital Royal Brisbane and Women’s, y Michael Gabbett, genetista clínico de la Universidad Queensland de Tecnología.
Nicholas Fisk, neonatólogo del Hospital Royal Brisbane and Women’s
“Es probable que dos de los espermatozoides del padre hayan fecundado el óvulo de la madre antes de dividirse“, expone el profesor Fisk, quien dirigió el equipo de medicina fetal que cuidó a la madre y a los gemelos. Explica lo que les que les puso sobre la pista de que estaban ante una rareza: “La ecografía a las seis semanas mostró una placenta única y el posicionamiento de los sacos amnióticos que indicaban que estaban esperando gemelos idénticos. Sin embargo, una ecografía a las 14 semanas mostró que los gemelos eran niño y niña, lo que no es posible en gemelos monocigóticos”.
Gabbett afirma que si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides, se obtienen tres juegos de cromosomas, uno de la madre y dos del padre. “Tres juegos de cromosomas son típicamente incompatibles con la vida y los embriones no suelen sobrevivir. En el caso de los gemelos sesquicigóticos de Brisbane, el óvulo fecundado parece haber dividido los tres conjuntos de cromosomas en dos grupos de células que a su vez dieron lugar a los gemelos. Algunas de las células contienen los cromosomas del primer espermatozoide, mientras que las restantes contienen los cromosomas del segundo espermatozoide, lo que hace que los gemelos compartan solo una proporción en lugar del 100% del ADN paterno”.
En el caso anterior, comunicado en 2007, los gemelos llamaron la atención de los médicos porque uno presentaba genitales ambiguos. El estudio cromosómico reveló que los hermanos, también un niño y una niña, eran idénticos por parte de madre, pero compartían alrededor de la mitad del ADN paterno.
“Al principio nos preguntamos si habría otros casos que hubieran sido clasificados erróneamente o que no se hubieran comunicado, por lo que examinamos datos genéticos de 968 gemelos y sus padres”, dice Fisk. “Sin embargo, no encontramos rastro de otros gemelos sesquicigóticos en esos datos, ni en los grandes estudios de gemelos internacionales”.
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Desvelan claves para evitar el ‘agotamiento’ de las células T-CAR en tumor sólido
Las terapias con células T-CAR ha salvado vidas en pacientes con cáncer hematológico, pero plantean un inconveniente en los tumores sólidos, el llamado agotamiento de las células T, cuando estas dejan de reconocer a los antígenos tumorales y por tanto, pierden eficacia. Para contrarrestarlo, un equipo de científicos del Instituto de Inmunología de La Jolla (LJI), en California, ha demostrado que los factores de transcripción Nr4a mantienen un papel prominente en la regulación de los genes asociados ese fenómeno. En un modelo de ratón, los científicos vieron que las células T-CAR administradas en ratones que carecen de estos factores de transcripción Nr4a produjeron tumores más pequeños y mejoraron su supervivencia. El estudio, que aparece en Nature, está dirigido por Anjana Rao, del LJI.
En estudios anteriores se había mostrado que otra familia de factores de transcripción, conocida como NFAT, activa las proteínas Nr4a en las células T que acuden a los tumores. En 2017, el laboratorio de Rao dirigió un trabajo con el investigador Patrick Hogan que midió los “marcadores de agotamiento” de los linfocitos T en un modelo de ratón de melanoma. Su análisis sugirió que las proteínas NFAT y Nr4a contribuyen al agotamiento en las células T que combaten el cáncer.
Joyce Chen, primera firmante del trabajo que aparece ahora en Nature, afirma que su investigación arroja luz sobre cómo funcionan las células T y plantea la posibilidad de abordar el agotamiento de estas en las inmunoterapias CAR.
En una serie de experimentos han confirmado que los factores de transcripción Nr4a desempeñan un papel en la regulación del agotamiento de las células T. “Es realmente alentador ver que podemos identificar y demostrar la función de los factores de transcripción que tienen un papel importante en el agotamiento de las células T”, dice Chen.
Esos autores confían en que una investigación futura averiguará el papel de otros factores de transcripción en este agotamiento de las células T, en particular, aquellos factores de transcripción que están directamente afectados por NFAT y Nr4a.
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Proponen sustituir la vacuna frente a meningitis tipo C por la tetravalente
En la actualidad, el 36% de los casos de enfermedad meningocócica invasiva en todas las edades están causados por los serogrupos A, C, W e Y, pero la cobertura vacunal predominante en España se limita, de momento, a la meningitis de tipo C. Sin embargo, “disponemos de vacunas frente a todos los serogrupos que nos deberían permitir vencer definitivamente la enfermedad meningocócica en su conjunto, como ya lo hicimos en su día con los casos de meningitis de tipo C, que han disminuido drásticamente desde la introducción de la vacuna frente a este meningococo en el calendario sistemático de vacunación”, ha señalado Federico Martinón, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico universitario de Santiago de Compostela, en un seminario sobre la enfermedad organizado por Pfizer en colaboración con la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).
Martinón sería partidario de que la iniciativa adoptada de forma pionera por la Junta de Castilla y León se extendiese a todo el territorio español. En esta comunidad, se ha ampliado la cobertura frente a la enfermedad meningocócica mediante la inclusión de la vacuna antimeningocócica tetravalente -frente a los serogrupos A, C, W e Y- en sustitución de la vacuna frente al meningococo C, a los 12 meses y a los 12 años de edad. La pauta de vacunación elegida por esta comunidad es la misma que ha recomendado la Asociación Española de Pediatría (AEP) en su calendario de vacunaciones para 2019.
Sonia Tamames, jefa de Epidemiología de la Dirección General de Salud Pública de la Junta de Castilla y León, ha comentado que “hemos sustituido la vacuna frente a la meningitis meningocócica C por tetravalente frente a ACWY respetando el calendario común, pero añadiendo una protección adicional. A los 12 años porque los adolescentes tienen más riesgo de enfermar y además son generalmente quienes transmiten la enfermedad. Y a los 12 meses porque hasta que la protección indirecta no sea lo suficientemente fuerte, los más pequeños son los más vulnerables y necesitan estar protegidos de forma directa. Lo que intentamos con esta medidad es que la enfermedad no siga en aumento”. Tamames ha recordado, además, que su comunidad ha introducido la vacuna de manera pionera incluso antes de que se haya producido su recomendación a nivel nacional, y que el incremento en el presupuesto de esta sustitución ha sido de aproximadamente 600 millones de euros.
María Garcés-Sánchez, pediatra en el Centro de Salud Nazaret de Valencia y vocal del Comité Asesor de Vacunas de la AEP, ha subrayado la importancia de la estrategia adoptada en Castilla y León, que “busca la protección directa de los grupos más vulnerables -lactantes y niños pequeños- y, al mismo tiempo, trata de cortar la diseminación de la enfermedad a través de la vacunación de los principales portadores, que son los adolescentes”.
Cobertura universal
Elena Moya, vicepresidenta de la Asociación Española contra la Meningitis, ha comentado, por su parte, que hubiera sido deseable que la vacunación frente a los serogrupos A, C, W e Y hubiera empezado simultáneamente en toda España. “No tenemos un número elevado de casos de enfermedad meningocócica en España, pero están aumentando y cuanto más tardemos en empezar a vacunar, más nos costará frenar el aumento“. También ha insistido en que no tiene sentido que un niño de una CCAA esté protegido frente a los cuatros serotipos y los de otras comunidades sólo lo estén frente al serotipo C.
Por último, Martinón ha recordado que se está produciendo en España un incremento en los casos de meningitis por los serogrupos W e Y -el doble en la temporada 2017/2018 que en las anteriores-, de ahí la importancia de sustituir, tal y como ha recomendado la AEP, la vacuna frente al serotipo C por la tetravalente a los 12 meses y 12 años de edad.
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Enfermedades raras: sólo uno de cada tres pacientes en España tiene tratamiento efectivo
Este jueves se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un grupo de cerca de 7.000 patologías que afectan a menos de menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Su incidencia es escasa (no siempre tanto como pudiera pensarse), pero su influencia en los pacientes, familiares y sistema sanitario dista mucho de ser pequeña. Quizá sea más raro que su nombre el hecho de que sólo un 34% por ciento de los afectados en España por una de estas enfermedades disponga de un tratamiento realmente efectivo, según recuerda a DM Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Lea más sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019
Las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población. El diagnóstico ha mejorado y ya cubre a casi el 90 por ciento de los afectados, pero aún hay un 8% pendiente de confirmar diagnosis y un 3% que carece de ella. Frente a estos datos, el ya citado 34% sin terapia afectiva se suma a un 22% de afectados que consideran inadecuado su tratamiento.
Las cifras darían para llenar un libro. Se calcula que más del 40% de los pacientes indican que no están satisfechas con la atención sanitaria que reciben, debido a razones como la falta de tarapias, el precio de los tratamientos, la falta de comunicación con los profesionales sanitarios, los retrasos diagnósticos o la falta de impulso a la investigación.
Los gastos ligados a las enfermedades raras son cuantiosos (medicamentos, transporte, fisioterapia, ortopedia…) y suponen más del 20% de los ingresos para el 30% de los afectados, señala Feder. Más del 80% de las personas con enfermedades poco frecuentes tiene algún tipo de discapacidad y más de la mitad no recibe ninguna prestación ligada al reconocimiento de discapacidad o dependencia.
Carrión incide en la necesidad de hacer un abordaje más global de las enfermedades raras, y en el acceso al circuito asistencial y a los medicamentos huérfanos. Yendo más allá de los porcentajes de eficacia terapéutica ya señalados, el presidente de Feder añade: “Ssólo el 6% de los pacientes afectados por enfermedades raras en España dispone de un tratamiento específico” para su patología.
España lleva años destacando en ensayos clínicos sobre patologías raras, aunque sus niveles de actividad, al venir de una situación previa de escaso desarrollo, aún no alcanzan los de los principales países europeos, explica Carrión. En todo caso, se muestra moderadamente optimista: “Hay mas de 600 moléculas en desarrollo en enfermedades raras algo que nos hace pensar que si es posible alcanzar el objetivo de Unión Europea de conseguir 200 medicamento huérfanos aprobados en el año 2020”.
Otra de las clásicas peticiones de Feder, mejorar el tiempo de desarrollo de fármacos y su aprobación, va mejorando, pero aún falta camino. Según datos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) actualizados para DM, hay 118 los medicamentos huérfanos autorizados en Europa, de los que 101 tienen código nacional asignado por la propia Aemps. De éstos, sólo 61 se han llegado a comercializar, y 52 están financiados y comercializados
La investigación es un punto clave. Se trata de patologías que no siempre reciben atención: “Desgraciadamente, el número de enfermedades minoritarias es muy elevado y todavía estamos lejos de poder una respuesta a la mayoría de ellas. Hemos de seguir investigando y, para ello, se requieren recursos y apoyos. El nivel de los investigadores españoles es muy bueno, pero dispone de de recursos insuficientes”, lamenta Carrión.
¿Qué soluciones plantea Feder para mejorar el acceso? “Se necesita una estrecha colaboración de las instituciones públicas con las entidades privadas, un entorno normativo/administrativo ágil, previsible y transparente, y trabajar en nuevos modelos de financiación que se basen en el valor terapéutico y social de estos medicamentos huérfanos y no sólo en el precio”, señala su presidente.
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Un informe de la SEC dicta pautas a los colegios para reducir el riesgo cardiovascular infantil
Según estimaciones del Estudio Nutricional de la Población Española 2018 (Estudio ENPE), a partir de los criterios del IOTF-2000 (International Obesity Task Force), en España un 23,8% de la población infantil y juvenil tiene sobrepeso y un 10,3% obesidad. Para frenar estos datos y los factores de riesgo asociados –hipertensión arterial, colesterol elevado y enfermedades metabólicas, entre otras- a estas patologías, la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y la Fundación Española del Corazón (FEC) han presentado el informe Riesgo cardiovascular desde la infancia.
Este documento, realizado por especialistas en cardiología, alimentación y deporte, incluye siete propuestas para mejorar la salud y reducir el riesgo cardiovascular infantil en España para evitar la aparición de patologías en la edad adulta, tras analizar el entorno escolar y los hábitos alimentarios y deportivos. “Partiendo de este contexto, y tras un análisis de la situación actual, los expertos han coincidido en la necesidad de impulsar una serie de medidas que ayuden a la protección cardiovascular de los menores españoles”, ha explicado Manuel Anguita, presidente de la SEC.
Los estudios de las últimas décadas apuntan a que “a mayor mayor obesidad infantil, mayor prevalencia de hipercolesterolemia e hipertensión en la vida adulta. En España, la tendencia desde hace 15 ó 20 años señalaba una reducción de ingresos por infarto. A partir de la promulgación de la Ley Antitabaco esa reducción se incrementó. Sin embargo, en los últimos años se está viendo un mayor número de ingresos por infarto en personas de mediana edad. Es difícil establecer una relación de causalidad pero seguramente está influyendo”, ha apuntado Anguita. No obstante, las previsiones en los niños es que la situación actual aumentará la presencia de enfermedad cardiovascular en la vida adulta.
Ejercicio contra el riesgo cardiovascular infantil
Según ha explicado Carlos Macaya, presidente de la FEC, a Diario Médico, los hábitos saludables relacionados con la enfermedad cardiovascular incluyen el tabaquismo, la alimentación y el ejercicio; el informe se centra en estos dos últimos.
Para controlar el aumento en la prevalencia e incidencia del sobrepeso y la obesidad, desde la SEC y la FEC se quiere hacer especial hincapié en la necesidad de reducir el aporte energético de la alimentación y en la realización de ejercicio físico para alcanzar un balance energético. Por eso las recomendaciones emitidas pasan por fomentar el ejercicio en el ámbito escolar, tanto en horas lectivas con la propuesta de aumentar en una hora diaria la actividad física, siguiendo las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud, que aconseja realizar una hora diaria de ejercicio entre los 5 y los 17 años. “Hay que hacer el ejercicio más atractivo, fomentar las diferentes variedades deportivas. También convendría facilitar el acceso a la práctica deportiva abriendo las áreas de deporte de los colegios”, ha explicado Macaya.
Alimentación para frenar el riesgo cardiovascular infantil
En el aspecto nutricional sería necesario regular, mejorar y controlar el catering que reciben los niños que comen en el comedor escolar. “Lo ideal sería que las familias se encargaran de la alimentación, tanto de que la comida que llevan de casa sea saludable como de que los comedores fueran gestionados por las asociaciones de padres y alumnos”, ha puntualizado Anguita.
Javier Aranceta, presidente del Comité Científico de la Sociedad Española de Nutrición Comunitaria (SENC), miembro del Consejo de Expertos del área de Nutrición de la FEC, ha explicado en la presentación del inform, las medidas relativas a la alimentación. Una de las propuestas se centra en mejorar la gestión y la calidad de la oferta alimentaria y disminuir el despilfarro de alimentos, siguiendo los criterios de sostenibilidad medioambiental en la organización de los menús escolares.
Por otro lado, aunque la información disponible pone de manifiesto que la oferta alimentaria en los comedores escolares ha evolucionado de forma positiva, quedan aún muchos aspectos por mejorar desde el punto de vista nutricional. “El modelo actual repercute en la calidad nutricional de la comida servida en los comedores escolares, con una escasa presencia de verduras por debajo de lo deseable, exceso de alimentos del grupo de carnes y derivados y de alimentos precocinados que requieren su preparación en fritura”, ha manifestado Ignacio Ferreira, coordinador del informe, miembro del Comité Ejecutivo de la SEC y editor jefe de la Revista Española de Cardiología.
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Además, según Macaya, es importante sensibilizar sobre los beneficios del tentempié de media mañana. “Hay que intentar prepararlos en casa, mientras que los vendings de los colegios deberían prohibirse o solo dispensar fruta y agua y no alimentos procesados o bebidas azucaradas”, ha dicho Macaya.Lo ideal sería que el tentempié consistiera en una pieza de fruta, pero si el niño necesita comer algo más podría apostarse por el bocadillo o por un lácteo. “Siempre que se evite bollería industrial, zumos o bebidas azucaradas”, ha añadido Anguita.
Concienciar a las familias
Aunque los consejos se dirigen principalmente a los colegios, Macaya y Anguita han llamado la atención sobre la necesidad de concienciar también a las familias sobre la importancia de reducir el riesgo cardiovascular infantil con la ayuda de una alimentación saludable y de ejercicio. En este sentido, Anguita, ha remarcado la importancia de la colaboración entre el entorno familiar y el escolar. “Creemos que incidir en estas medidas en los colegios puede ayudar a que los niños se conviertan en educadores de sus propias familias“.
Se está adelantando la aparición de esos factores de riesgo cardiovascular por lo que seguramente se adelantarán las manifestaciones cardiovasculares. No sólo afectan a las enfermedades cardiovasculares sino que es transversal afectará a las patologías oncológicas, al aparato locomotor y a las enfermedades metabólicas.
El informe será presentado a las autoridades sanitarias, tanto estatal como de las Comunidades Autónomas, aunque la iniciativa comenzará por ofrecer a los colegios un sello de calidad tras auditar si se cumplen las recomendaciones de alimentación y de fomento del ejercicio en el ámbito escolar.
Siete propuestas para mejorar el riesgo cardiovascular infantil
1. Potenciar el ejercicio implantando una hora más de actividad física diaria en las etapas iniciales de la educación
2. Fomentar un “recreo activo”, que promueva la actividad física de los escolares, bajo la monitorización de los profesores.
3. Ampliar la oferta de actividades físicas en los centros escolares (promover el entorno multideporte).
4. Cesión de las instalaciones deportivas de los centros educativos durante los fines de semana y festivos para actividades deportivas de los alumnos.
5. Sensibilizar sobre los beneficios de la elaboración casera de los tentempiés de media mañana, favorecer la hidratación con agua natural y evitar las máquinas dispensadoras de alimentos en los colegios.
6. Mejorar los protocolos, gestión y asignación económica de los menús en los comedores escolares.
7. Sello de calidad.
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La cárcel de El Dueso, caso de éxito en la eliminación de la hepatitis C
El trabajo multidisciplinar, la telemedicina y eliminar las trabas burocráticos han sido tres de los ejes del programa de ‘microeliminación’ de la hepatitis C llevada a cabo en la prisión cántabra de El Dueso, pionero a nivel mundial en acabar con esta patología que, actualmente, afecta hasta a un 20% de la población reclusa.
El secretario general del Colegio de Médicos de Cantabria y médico del centro penitenciario, José Ramón Pallás, ha expuesto la iniciativa de “microeliminación de hepatitis C” llevada a cabo, a partir de 2016, con reclusos de dicho centro penitenciario a los que se detectó carga viral mediante la aplicación del cribado universal. Fueron tratados un total de 64, de los cuales 52 se beneficiaron del tratamiento completo y 12 fueron sometidos a un seguimiento.
Javier Crespo, jefe del Departamento de Digestivo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y uno de los mayores expertos en Hepatitis C, además de miembro del Plan Nacional de Hepatitis C, ha destacado las ventajas de programas de macroeliminación, dirigidos a la población general, junto con los de microeliminación, destinados a grupos de riesgo.
No obstante, ha puntualizado que la eliminación de la hepatitis C “no significa que la enfermedad vaya a desaparecer. Seguirá habiendo pacientes que manifiesten esta patología a lo largo de los años. Lo importante es que deje de ser un problema de salud pública como lo representa en la actualidad”, según ha señalado.
La vocal nacional de Médicos de Administraciones públicas de la Organización Médica Colegial (OMC), Sonsoles Castro, ha recordado que la no integración de la sanidad penitenciaria en los servicios de salud, “dificulta la participación en campañas preventivas organizadas por las autoridades sanitarias con las que se mejoraría la asistencia de la población reclusa”, a pesar de que el Plan Estratégico de la Hepatitis C se dio prioridad a la población penitenciaria en el acceso al tratamiento.
Plan cántabro
La consejera de Sanidad de Cantabria, Mª Luisa Real, ha señalado que piensa extender su plan de eliminación de la enfermedad a toda la población en un plazo de tres años, incluyendo a unos 1.000 pacientes en edades comprendidas entre los 40 y 70 años, con una inversión prevista de 1’5 millones de euros.
El programa cántabro está basado en la detección activa mediante cribado universal de personas infectadas pero que desconocen su situación, cuyo porcentaje puede alcanzar el 40%. La base de este programa radica en, primer lugar, en realizar un cribado universal, entre personas que tengan de 40 a 70 años, mediante un test (macropoblacional). Y en segundo lugar, buscar a los pacientes que tienen riesgo (microeliminación), entre los que se encuentran los pacientes de las cárceles, que es un subgrupo de los internos de las prisiones.
A partir del próximo mes de marzo, según ha avanzado la consejera de Sanidad, en primaria se hará una prueba de cribado mediante una muestra de sangre por grupos poblacionales: en una primera fase, personas entre 50 y 60 años; una segunda fase los de 60 y 70 años; y en tercer lugar, los de 40-50.
El proyecto también incluye la atención a la población más vulnerable, entre ellos, personas con problemas de drogadicción, pacientes psiquiátricos, y alcohólicos crónicos.
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