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El 12 de Octubre conquista la acreditación casi plena

El Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid, se convirtió el pasado año en el primero del país en conseguir de forma global y en una sola vez la acreditación de la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) para la práctica totalidad de sus laboratorios clínicos, incluyendo Análisis Clínicos Bioquímica, Hematología e Inmunología, Microbiología y Genética.

Esta acreditación supone que todos los procedimientos se realizan con las máximas garantías y cumplimiento de los estándares de calidad internacionales para este tipo de actividad. En los laboratorios clínicos de este hospital se realizaron en 2017 casi 12 millones de pruebas analíticas distintas procedentes de más de 250.000 pacientes.

“El Área de Calidad elaboró un proyecto que se comenzó a ejecutar en 2013. La primera decisión era optar por la acreditación o por certificación de los laboratorios. Nos decantamos por la acreditación por el reconocimiento y ventaja competitiva que conlleva, habida cuenta de que nuestro hospital es de alta complejidad, centro de referencia para la zona sur de Madrid, así como para otros distritos madrileños y otras comunidades autónomas”, explica Laura Parés, coordinadora de Calidad de los Laboratorios.

Esta apuesta “ha supuesto un gran esfuerzo organizativo en el que se decidió que, bajo un paraguas de coordinación común, cada laboratorio contara con un responsable de calidad. Hay que resaltar ante todo que para conseguir nuestro objetivo no hemos contado con ningún tipo de consultoría externa. Ha sido un trabajo de equipo”.

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Así, el 12 de Octubre es el primer hospital español en conseguir la acreditación de ENAC para dos marcadores esenciales para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales que forman parte del grupo de enfermedades raras y para un grupo de inmunodeficiencias, respectivamente (ensayos de depleción de ADN mitocondrial y cuantificador del biomarcador CD25soluble).

ENAC rubrica así la referencia de estos laboratorios, no solo para la realización de pruebas diagnósticas, sino también para un número importante de ensayos clínicos y proyectos de investigación, así como para muchas pruebas de Bioquímica Molecular, Inmunología y Oncohematología. En total, se han acreditado más de 150 pruebas.

Las enfermedades mitocondriales tienen su origen en una mutación en el ADN mitocondrial -mtDNA- o en genes nucleares son de gran complejidad y prácticamente no tienen tratamiento. La prueba de depleción de ADN mitocondrial permite conocerlas mejor y ayuda a identificar el gen responsable y definir estrategias de abordaje.

Asimismo, “hemos sido el primer centro -en el mundo- en realizar la acreditación del CD25soluble y, por tanto, hemos fijado voluntariamente unas especificaciones de calidad para el método analítico, lo que ha sido una tarea muy útil e importante por varios motivos; uno de ellos es la implantación de un riguroso y robusto sistema de aseguramiento de la calidad interno y, de forma indirecta, hemos promovido que el Programa de Garantía Externa de la Calidad de laboratorios de Inmunología Diagnóstica de la Sociedad Española de Inmunología incluyera, por primera vez, la cuantificación de CD25 soluble”, afirma Luis M. Allende, facultativo del Servicio de Inmunología, Unidad de Inmunología Celular e Inmunodeficiencias.

Además, se ha convertido en el segundo laboratorio español en acreditarse de forma conjunta conforme a la norma ISO 15189 y los estándares de la Federación de Inmunogenética (EFI) para los ensayos de histocompatibilidad-inmunología del trasplante.

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¿Medicina de precisión? No sin laboratorios de precisión

Un análisis genético de un paciente oncológico arroja como resultado que es candidato a recibir una terapia dirigida de alta efectividad pero, también, de altísimo coste. Imaginemos por un momento un escenario ideal en que es posible que el laboratorio que ha realizado esa determinación ha reducido al mínimo la posibilidad de que el resultado sea un falso positivo, garantizando la fiabilidad de sus resultados.

Ese escenario, aún infrecuente, es posible. Y es que ese laboratorio se ha sometido durante varios meses a un arduo proceso de evaluación, interna y externa, que ha derivado en la concesión de la norma ISO 15189, puesta en marcha en 2012 y que garantiza que “los laboratorios acreditados según dicha norma cuentan con un sistema de gestión de calidad reconocido, que reduce la necesidad de repetir auditorías y permite a los laboratorios centrarse en ofrecer resultados fiables y de calidad”, según se explica en la presentación de la norma en la página web de la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC), designada por el Gobierno como único organismo nacional de acreditación.

Esta garantía de calidad “beneficia, sobre todo, al paciente”, explica a Diario Médico Isabel de la Villa, jefa del Departamento de Sanidad de ENAC, y también a los profesionales, tanto técnicos como facultativos, “porque supone protocolizar y consensuar, lo que se traduce en tranquilidad y seguridad, beneficiando incluso el clima de trabajo”.

No obstante, el reconocimiento “sirve también para el propio sector, especialmente para los laboratorios privados: cada vez se valora más la acreditación como requisito en los concursos públicos y las contrataciones”

También va camino de convertirse en condición sine qua non para los promotores de ensayos clínicos, por lo que el proceso es cada vez más importante para los recursos públicos.

Sin embargo, “el porcentaje de laboratorios acreditados en España es aún pequeño”, explica De la Villa. Así, el número total de laboratorios que han superado el proceso ronda los 70, con más de cien acreditaciones en total (ver cuadros).

En España, solo Aragón y Cataluña han dado pasos para apoyar que los laboratorios de sus hospitales públicos y concertados se evalúen

La experta considera que este número, no obstante, “está aumentando y no dejará de aumentar”, más ahora con el auge de la medicina de precisión: “Administrar un tratamiento carísimo tiene que ir acompañado de garantías de que es el adecuado en el paciente adecuado”.

Nuevas pruebas

Por eso, aunque el sistema acreditador de ENAC ha cubierto ya todas las especialidades de laboratorio conocidas, “en Oncología sobre todo siguen apareciendo nuevas pruebas, especialmente en el área de tecnologías de secuenciación molecular genética”. Y es que la acreditación “supone una mayor fiabilidad cuando se trata de tomar decisiones”.

Entonces, ¿por qué no se da más relevancia a la acreditación? “En algunos países, como Francia, Hungría y Reino Unido, es, en mayor o menor medida, obligatorio o, al menos, altamente recomendable por parte de las administraciones”.

En España, esta decisión depende de las comunidades autónomas y, por el momento, solo Aragón -que, a petición de los propios profesionales, ya tiene acreditados los laboratorios de todos sus hospitales de referencia, aunque no en todas las especialidades- y Cataluña -que promueve activamente la acreditación y da formación al respecto a los hospitales que dependen del Instituto Catalán de la Salud- han dado pasos en ese sentido.

“Para que la acreditación fuera obligatoria en España, el punto de partida debería ser mejor, más aún considerando el alto grado de contratación externa que hay; ahora, se acreditan los laboratorios que tienen ciertas garantías de superar el proceso”.

 

El aval que aportan las evaluaciones externas

Tribuna de opinión. Teresa Hernández Iglesias, coordinadora del Programa de Garantía de Calidad de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP)

El servicio de Anatomía Patológica es una parte fundamental en la asistencia sanitaria a los pacientes, por ello todas las partes implicadas en dicha asistencia se ven beneficiadas con el uso de laboratorios acreditados.

Los principales usuarios son los facultativos clínicos, ya que gran parte de sus decisiones y actuaciones clínicas dependerán de la información proporcionada por Anatomía Patológica. Las ventajas de implementar la norma ISO 15189 en un servicio de este tipo se resumen en:

  • Para el propio servicio, supone el reconocimiento formal y público de su competencia técnica y una dimensión internacional, al obtener el reconocimiento de sus informes en el ámbito de los acuerdos internacionales de ENAC.
  • Proporción de resultados fiables.
  • Disminución de riesgo, errores y reclamaciones debido a una óptima gestión y trazabilidad.
  • Mayor nivel técnico y personal, gracias a la evaluación y planes de mejora desarrollados, que llevan a la mejora continua.
  • Incremento de la productividad (optimización de recursos, mejora de la calibración de equipos,matriz de competencia del personal del servicio, responsabilidad, ahorro, etc.).

En definitiva, el principal beneficiario del uso de un servicio de Anatomía Patológica y de todos los servicios que comprende un complejo asistencial hospitalario acreditado es el paciente, que recibe de esta manera una asistencia sanitaria con un alto nivel de calidad.

Existe también otra norma internacional, la ISO/IEC 17043 Evaluación de la conformidad. Requisitos generales para los ensayos de aptitud, que se ha elaborado con el fin de proporcionar a todas las partes interesadas una base coherente para determinar la competencia de las organizaciones que proveen ensayos de aptitud.

Se trata de una norma de evaluación del desempeño de los participantes con respecto a criterios previamente establecidos mediante comparaciones interlaboratorios. Por ello, el Programa de Calidad de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) está en proceso de acreditación por esta norma.

Algunos proveedores en el área médica usan el término evaluación externa de la calidad para sus programas de ensayos de aptitud, para sus programas más extensos, o para ambos. Los requisitos de esta norma Internacional cubren únicamente aquellas actividades de evaluación externa de la calidad que satisfacen la definición de ensayos de aptitud -evaluaciones independientes que permiten evaluar la competencia de un laboratorio-.

En definitiva, todos los laboratorios clínicos que quieran acreditarse en la ISO 15189 deberán participar en programas de calidad externos, ya sean internacionales o nacionales, como el de SEAP para laboratorios de Anatomía Patológica.

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Víctimas de la colza: casi 4 décadas buscando su sitio en la sanidad

Recibe en un modesto local de una asociación de barrio en la madrileña Vallecas. Cuenta nada más llegar que lleva días sin poder dormir. Y no precisamente por el calor. Sino por un conflicto de competencias entre la Consejería de Sanidad de Madrid y el Instituto Nacional de la Seguridad Social (INSS), que le debería ser completamente ajeno y que, sin embargo, se ha convertido en un verdadero quebradero de cabeza.

Un quebradero de cabeza para Mercedes García Rambla y para los más de 9.000 pacientes con síndrome del aceite tóxico que residen en Madrid y a quienes el Colegio de Farmacéuticos de Madrid anunció que empezaría a cobrarles los medicamentos a partir del 1 de julio si la Consejería de Sanidad de Madrid no abona a las farmacias los 7 millones que le adeuda por los fármacos destinados a estos pacientes desde enero de 2018.

Los farmacéuticos madrileños han paralizado provisionalmente su decisión de empezar a cobrar a los pacientes con síndrome tóxico

En esa fecha el INSS decidió dejar de sufragar el 100% del coste de estos fármacos, gratuitos para los pacientes con síndrome tóxico, y advirtió a todas las autonomías que debían ser ellas las que, como con cualquier otro fármaco y paciente, sufragaran entre el 40% y el 60% del coste del medicamento (según el nivel de copago del paciente) ocupándose el Estado tan sólo de la parte restante para garantizar la gratuidad de los medicamentos a los pacientes con el síndrome del aceite tóxico.

Todas las autonomías comenzaron a pagar su parte… salvo la de Madrid. Y Mercedes García Rambla dice no dormir desde se que anunció “el comprensible ultimátum de los farmacéuticos porque aunque ahora parece que han levantado provisionalmente la fecha para empezar a cobrarnos los fármacos y han dado una tregua para que la Consejería de Sanidad, la de Hacienda y el INSS se pongan de acuerdo, el conflicto sigue abierto y no sabemos lo que se va a prolongar”.

 

 

De largos conflictos sabe mucho -”piensa que hemos necesitado 15 años, desde 1999 hasta 2014, y muchas peleas, reivindicaciones y sufrimiento para conseguir que se ejecutara la sentencia con las indemnizaciones”, que finalmente declaró al Estado responsable subsidiario, explica- pero ruega que este problema con la farmacia no se alargue en el tiempo.

El conflicto sobre quién debe pagar la factura farmacéutica de las víctimas de la colza sólo se ha producido en Madrid; el resto de autonomías sí están sufragando el coste de los medicamentos

Y es que, en su caso, toma 14 medicamentos diferentes cada día que cuestan unos 200 euros al mes. “Es mucho dinero para muchos de nosotros, que nos envenenamos cuando todavía no trabajábamos porque éramos muy jóvenes, yo tenía 21 años, y por culpa del síndrome del aceite tóxico nunca hemos podido llegar a trabajar y, por tanto, tampoco nos concedieron pensión de incapacidad. Otros son huérfanos de víctimas y… hay familias desestructuradas y con grandes problemas económicos porque el síndrome del aceite tóxico nos marcó y nos marca la vida”.

Aunque Javier Herradón, presidente del Colegio de Farmacéuticos de León (Castilla y León es la autonomía tras Madrid con más víctimas de la colza) confirma que en su autonomía no hay problemas con el pago de la factura farmacéutica, a Mercedes García Rambla lo que más le preocupa es que este conflicto pueda extenderse a más ámbitos. “Empezamos a notar que se pasan la patata caliente de unas administraciones a otras y, si el problema se extiende a la farmacia hospitalaria, tendremos entonces un problema realmente grave porque, por ejemplo, la medicación de algunos pacientes con hipertensión pulmonar cuesta 27.000 euros al mes”, explica García Rambla.

Centro de referencia

Y es que, en su opinión, el problema surgido en Madrid es un problema concreto, el pago de la factura farmacéutica, pero también la punta del iceberg que ilustra los problemas derivados de la falta de un centro de referencia para este colectivo, que alcanza las 14.000 víctimas vivas.

García Rambla explica que “hasta 2009 contábamos con una unidad de seguimiento en el Hospital Carlos III, pero el Gobierno entonces de Esperanza Aguirre rompió el acuerdo y la cerró. A costa de muchos esfuerzos y reivindicaciones, y de la creación de la Plataforma de asociaciones de síndrome tóxico, en 2015 se consiguió poner en marcha una unidad funcional para el síndrome tóxico. Pero creemos que es necesario un centro de referencia (CSUR) que ayude a aunar en un mismo sitio toda la parte asistencial, la social, la de investigación, que facilite derivar a pacientes de otras autonomías”.

Los afectados por la colza reclaman un centro de referencia (CSUR) que aúne la atención sanitaria, social, la investigación y facilite la derivación entre regiones

Con buenos ojos vería también la creación de “al menos un CSUR y probablemente dos, uno en Madrid y otro en Castilla y León que es donde más pacientes hay”, dice Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y responsable de la vigilancia de la cohorte de pacientes con síndrome tóxico.

El Ministerio de Sanidad, de momento, tan sólo reconoce “estar estudiando la posibilidad” de creación de ese CSUR y, según la Plataforma de las Víctimas del Síndrome de Aceite Tóxico, “nadie termina de hacerse cargo. Unos dicen que lo debe solicitar el propio 12 de Octubre, otros que la consejería… y de momento seguimos sin un CSUR”, explica García Rambla.

“Entretanto -reconoce-, Madrid no está rechazando a nadie que venga a su unidad, pero el resto de autonomías sí están poniendo trabas para derivar a pacientes a Madrid. El CSUR nos permitiría evitar esos problemas de derivaciones”, afirma.

Trabas a derivar pacientes

Contar con un CSUR, con todo, está lejos de resolver de forma inmediata el problema de competencias y, en definitiva, de quién se hace cargo del coste de atención tanto de este colectivo como del resto de pacientes derivados entre autonomías a centros de referencia.

Y es que, desde que en 2013 de dejó prácticamente vacío de dotación el Fondo de Cohesión Sanitaria, que llegó a tener en su mejor momento 100 millones de euros gestionados por el Ministerio para sufragar la atención a desplazados, y se decidió que pasaría a ser un fondo extrapresupuestario en el que las autonomías debían facturarse entre sí el coste de sus pacientes derivados, existe una enorme incertidumbre sobre cómo se financia la asistencia a estos colectivos.

Fondo de cohesión

No en vano, el fallido proyecto de Presupuestos Generales del Estado para 2019 alertaba ya en su articulado de la necesidad de reformular el Fondo de Cohesión Sanitaria (que con todo, el proyecto presupuestario seguía sin dotar más que simbólicamente con 4 millones de euros).

En marzo, el propio Ministerio de Sanidad sacó a consulta pública un borrador de orden ministerial para reformar el Fondo de Cohesión Sanitaria y, sobre todo, actualizar qué conceptos cubre y a qué precio. Un borrador que no dio tiempo a aprobar antes de las elecciones generales, acumulándose, un año más, la duda y los recelos autonómicos sobre a qué pacientes derivar, a quiénes recibir y quién financiará el coste de su atención.

 

Casi 40 años en lucha

Mercedes García Rambla, presidenta de la Asociación Consumidores de Primero de Mayo, y miembro de la plataforma de Víctimas del Aceite Tóxico, en el centro de la imagen junto a sus compañeras, lleva 38 años en pie de guerra desde que en la primavera de 1981 un niño de Torrejón falleció. Fue la primera víctima de la intoxicación por el aceite de colza tóxico.

Un mes después había ya 10.000 hospitalizados y 80 fallecidos. Y poco después ya 20.000. La mayor crisis alimentaria de la historia europea llegó en un momento de inestabilidad política en España, poco después del golpe de Estado, y envuelta en las teorías conspiranoicas más diversas que apuntaban a pesticidas de uso habitual generando el pánico entre la población, no sólo la española.

La OMS bautizó la enfermedad, en realidad el cúmulo de patologías diversas que presentaron los pacientes, con el nombre de Síndrome del Aceite Tóxico, recalcando la palabra aceite tóxico para dejar claro que se trataba única y exclusivamente de la intoxicación por esa causa. Y ahí comenzó una lucha de ya 38 años que, primero, buscó en los tribunales un responsable lo bastante solvente como para poder resarcir a las víctimas y, ahora, un sitio claro en el sistema sanitario para no caer en el olvido.

 20.000 víctimas y alrededor de 100.000 expuestos

Manuel Posada, responsable del seguimiento de la cohorte de pacientes con síndrome tóxico, explica que ha habido varios registros de pacientes. Según el del Instituto de Salud Carlos III, el censo de afectados alcanzó las 20.000 personas. Actualmente contabiliza vivas a 13.900 personas afectadas.

Mercedes García Rambla, presidenta de la Asociación Consumidores del 1 de mayo eleva los expuestos al aceite tóxico a 100.000 personas, “aunque no todas ellas denunciaron ni quisieron figurar en los registros por miedo a perder su empleo. Mi padre, por ejemplo, fue uno de ellos.Mi madre y yo caímos enfermas y denunciamos. Él también, pero nunca quiso denunciar y siguió trabajando porque sino no teníamos de qué vivir. La sentencia y las indemnizaciones tardaron años. Y como mi padre hubo otros muchos”.

Más de un centenar de patologías asociadas

Esclerodermia, hipertensión pulmonar, mialgias, síndrome seco, síndrome metabólico, depresión, lupus eritematoso…. hasta un centenar de patologías figuran en la lista de quienes estuvieron expuestos al aceite tóxico. Posada explica que no siempre ha sido fácil separar qué se debía al síndrome tóxico y qué a las enfermedades que cualquier persona puede padecer.

“En los primeros años fallecieron muchos por la enfermedad directamente, pero con el tiempo ha ido siendo por las mismas causas que el resto de la población. Al principio se creía que tenían más riesgo de mortalidad, por ejemplo, por enfermedad vascular. Se ha visto que no. Pero sí más riesgo de factores que provocan esa enfermedad… Lo que ha ocurrido es que su patología, sus dolores, su depresión, su situación familiar… les ha llevado a un estilo de vida que conllevaba más riesgos vasculares, de obesidad, etc. También estamos viendo que alrededor de un 30% de ellos tienen muy mala percepción de su calidad de vida y eso eleva el riesgo de morir”.

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Modulan genéticamente el microbioma cutáneo con fines terapéuticos

Investigar y desarrollar tecnologías de edición genética con finalidad terapéutica es el empeño de Marc Güell (Olot, 1982), galardonado recientemente con el Premio Nacional de Investigación al Talento Joven, que otorgan la Generalitat de Cataluña y la Fundación Catalana para la Investigación y la Innovación (FCRi). Licenciado en Química e ingeniero técnico en Telecomunicaciones, en 2006 comenzó el doctorado en biología de sistemas, primero en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), en Heidelberg, y luego en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona.
En 2010 se trasladó a Boston como investigador post-doc en la Universidad de Harvard, donde continuó formándose en edición genética y xenotrasplante. De vuelta a Barcelona, lidera desde 2017 el Grupo de Biología Sintética Traslacional del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF). Por el camino ha cofundado dos biotecnológicas, Egenesis Biosciences (xenotrasplante) y Sbiomedic (microbioma).

Desde su laboratorio en la UPF, compuesto por 10 investigadores -en su mayoría biotecnólogos-, desarrollan “tecnologías de biología sintética centradas en la edición de genoma humano con finalidades terapéuticas, y la ingeniería del microbioma de la piel para el desarrollo de sensores y terapias”. En el primer caso, trabajan en la corrección de errores genéticos en la distrofia muscular por déficit de merosina, la segunda más frecuente de tipo congénito, una enfermedad causada por mutaciones del gen LAMA2, de evolución rápida desde el nacimiento y de muy mal pronóstico.
Inserción de precisión

Para la reparación de la mutación, toman una copia del gen terapéutico, la introducen en un vector (viral o sintético) y la inyectan en el músculo con el fin de enganchar la secuencia terapéutica de ADN y eliminar la mutación. Para este copy & paste, en la transferencia de genes mediante vectores virales suelen emplear como recipiente el virus del sida, previamente vaciado de su genoma. Güell explica que “más de la mitad de las terapias génicas que se están probando utilizan este virus por dos motivos: es grande, y los genes del músculo son muy largos, y porque infecta de manera eficiente”.

Demostrada la transferencia genética en líneas celulares humanas, estudian ahora en ratones esta inserción genómica de precisión, “que denominamos así porque los virus se insertan muy bien, pero en cualquier lugar, y lo que queremos es que lo hagan en sitios precisos del genoma”. Por el momento no disponen de resultados definitivos en animales, pero los esperan “hacia final de verano”.

Si las pruebas tienen éxito, la fase clínica se establecería con una colaboración con el Hospital Valle de Hebrón, del mismo modo que desde hace meses colaboran con el equipo de Manel Juan, del Clínico de Barcelona, en la inserción tecnológica de la terapia CAR-T que ha desarrollado este centro y que se ensaya en leucemia linfoblástica aguda.

En vez de modificar genomas humanos, la segunda línea de investigación del equipo de Güell, en fase preliminar, consiste en la modificación genética de bacterias del microbioma de la piel con finalidad terapéutica. “Variar el genoma humano para una terapia génica de la dermatitis atópica, por ejemplo, sería exagerado, pero podemos servirnos de estas bacterias con propósito terapéutico”.

En este caso se han centrado en Cutibacterium acnes, un bacilo Gram-positivo anaerobio, estable, con una tasa de recambio baja y que vive principalmente en los folículos pilosos. Aprovechando su cercanía a glándulas sebáceas y células inmunitarias, pretenden “equipar su genoma con piezas que codifiquen para actuar como sensores o principios terapéuticos”. El objetivo es dotar a estas bacterias de un doble circuito, sensor y efector (o terapéutico). “Estableciendo un diálogo con las células circundantes con el primero se auscultarán elementos del ambiente, como la radiación, y del huésped, como las hormonas, y sólo en caso de detectar anomalías se activará un segundo circuito: la bacteria enviará señales para regular la secreción sebácea o el sistema inmunitario, por ejemplo”.

“Suena extraño”, reconoce, “pero ya se está haciendo”. Pone el ejemplo de la empresa estadounidense Synlogic, cuyos investigadores han dotado de capacidades metabólicas a E. coli intestinales. Por un lado, les han “enseñado” a eliminar el exceso de amoniaco sistémico en personas con una enfermedad genética que les impide hacerlo, y por otro, a procesar el aminoácido fenilalanina en pacientes con fenilcetonuria. Ambas cepas están ya en ensayos clínicos. Y desde la compañía Azitra, también norteamericana, ensayan con una bacteria de la piel modificada que corrige el gen erróneo (SPINK5) en niños con síndrome de Netherton.

Se da la circunstancia de que la línea de investigación sobre microbioma cutáneo de Güell, desde Sbiomedic, está financiada por la Marina estadounidense. “No conseguimos fondos para el proyecto en Europa, porque este continente es muy conservador y le cuesta invertir en nueva biotecnología. Ellos, por el contrario, apostaron por nosotros porque les interesa cualquier tecnología nueva, aunque no tenga una aplicación militar, como se ha demostrado en tantos avances de los que hoy disfrutamos todos”.

De hecho, han presentado un proyecto a la Darpa, la Agencia de Proyectos de Investigación Avanzados de Defensa estadounidense, que consiste en un repelente de mosquitos a partir del microbioma humano. “Y es evidente que los militares no son los más afectados en el mundo por la malaria o por otras enfermedades transmitidas por estos insectos”, comenta.

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Excelencia en los análisis clínicos

Cuántos laboratorios de análisis clínicos están sometidos a las normas de la International Organization for Standardization (ISO) UNE-EN ISO 9001 (laboratorios certificados; sistema de gestión de la calidad) o ISO 15189 (laboratorios acreditados; competencia técnica de todos los procesos, organización y profesionales)? No hay un registro centralizado, por lo que es difícil de saber a ciencia cierta, pero la información a la que hemos tenido acceso confirma que la situación es heterogénea (hay varios tipos de laboratorio, especialidades, dependencia y titularidad -pública o privada-) y, sobre todo, que queda mucho mucho margen por recorrer en esta cuestión en España y en la Unión Europea (UE), donde sólo Reino Unido, Francia y Hungría exigen acreditación.

España no parece estar peor ni mejor que el resto de Estados miembros de la UE, pero sorprende que un país con una sanidad con el prestigio de la nuestra no se haya volcado más en una exigencia que a simple vista tiene todo el sentido tanto desde el punto de vista de la calidad y la seguridad del paciente (fiabilidad de los resultados de los análisis y adecuada toma de decisiones clínicas)como de la sostenibilidad (los falsos negativos o falsos positivos, sin duda, son una fuente de gasto ineficiente). Que la acreditación y/o certificación de los laboratorios sea obligatoria depende de las administraciones competentes -gobiernos central y autonómicos-, que parece que no le han dado ni le están dando por ahora la debida trascendencia a este asunto, sometiendo a todos sus respectivos laboratorios y a los que conciertan (concursos públicos) a los procesos de evaluación pertinentes. Tampoco parece que lo estén haciendo al cien por cien las compañías de seguros sanitarios que compran servicios de laboratorio de análisis clínico. Hay que recordar que son varias las sociedades que han reclamado al ministerio la obligatoriedad de la acreditación en todas las disciplinas incluidas dentro del laboratorio clínico, lo cual hace aún más incomprensible el panorama actual. Ojalá las administraciones -¿Consejo Interterritorial?-, los gestores sanitarios y los profesionales (los de los laboratorios y todos los que dependen de los resultados de sus análisis) tomen conciencia. De momento hay una ventana de oportunidad: las terapias avanzadas, y su precio, van a instar a la excelencia también en ésto.

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Ni ‘hetero’ ni cisgénero: la sanidad tiene que pensar en la diversidad

Aunque España es de los países con mayor aceptación hacia el colectivo LGBT+ (unas siglas que van ampliándose para representar todas las formas de vivir la sexualidad que no se ajustan a lo heteronormativo), la sociedad tiene una asignatura pendiente: no asumir la heterosexualidad o la identificación con el sexo biológico. Una cuestión que también tiene sus efectos en sanidad, porque puede contribuir a un sentimiento de discriminación y, en consecuencia, desconfianza hacia los profesionales e invisibilización de cuestiones que contribuirían a mejorar su calidad de vida.

Toni Alba, coordinador de Salud Integral de la FELGTB, reconoce que “a veces se notan carencias en la formación en general sobre orientación e identidad de género, particularmente en áreas como Ginecología, Salud mental, adicciones, etc.”. Por ejemplo, en los hombres que tienen sexo con hombres (HSH), aparte del VIH, hay otras infecciones de trasmisión sexual (ITS) importantes como sífilis, gonorrea y el virus del papiloma humano, y también pueden tener problemas relativos a su imagen corporal.

Según un sondeo en EEUU, un 67% de los estudiantes de Medicina creen que su preparación en temas de interés para el colectivo es escasa

En las mujeres, el principal problema se presenta a la hora de ir al ginecólogo, señala Marta Fernández Herraiz, fundadora de Lesworking, una red profesional para lesbianas: “Si desde el principio supone que eres heterosexual, para muchas visibilizarnos ya es un reto. Hay quienes evitan la consulta y eso supone un riesgo. Otra cuestión preocupante es que entre lesbianas no se usa protección a la hora de mantener relaciones sexuales, porque no tenemos ningún método pensado para nosotras y porque muchas asumen que no hace falta”. Algunas asociaciones, como la Fundación Triángulo, han elaborado guías para llenar este aparente vacío.

Otro aspecto sería el trato de las lesbianas en los procesos de reproducción asistida; Lesworking ha colaborado junto al Instituto para la Experiencia del Paciente y Colorful Families en la primera guía de buenas prácticas para este tipo de pacientes. “Hay poca información sobre los procesos de donación anónima o el tratamiento hormonal, se mantienen documentos no adaptados a estas parejas…”, enumera Fernández Herraiz.

Además, Alba apunta que “sería muy positivo que las campañas de concienciación tuvieran en cuenta la diversidad sexual, para que lleguen mejor a estos ciudadanos”.

En la universidad

El Consejo Estatal de Estudiantes de Medicina (CEEM) comparte la impresión de que varios factores, como una cultura académica heteronormativa, la homofobia internalizada, el prejuicio y la discriminación y el miedo a la humillación, la ridiculización y el rechazo llevan a las personas LGBT+ a evitar acudir a la red sanitaria. “En consecuencia, buscan información sanitaria en otras fuentes menos fiables, como puede ser internet, revistas o amistades, y recurren a la automedicación”.

El CEEM está investigando la presencia de estos temas en las universidades españolas junto a la Iniciativa Sociosanitaria para la Cooperación y Equidad LGBT en España (Isósceles) y a la Federación Española de Asociaciones de Estudiantes de Medicina para la Cooperación Internacional (IFMSA-Spain). Según una encuesta realizada en EEUU, el 67,3% de una muestra de 4.262 estudiantes de Medicina cree que su formación en temas de interés para el colectivo es escasa: algunos se sentían más preparados para abordar cuestiones como el VIH y otras ITS, pero inseguros en procesos de cambio de sexo.

Francisco Camarelles, presidente del Programa de Actividades Preventivas y Promoción de la Salud (PAPPS) de Semfyc, señala que según estudios realizados en EEUU, el colectivo presenta mayor propensión al consumo de alcohol y tabaco y a ciertas enfermedades crónicas o problemas de salud mental. “Son cuestiones provocadas sobre todo por el estrés social. El tema fundamental que más va a marcar la salud del colectivo va a ser los estilos de vida”, incide. Añade que en EEUU se han puesto en marcha campañas específicas, como una para prevenir el tabaco en jóvenes LGBT+.

“No creo que aporte nada registrar la orientación o la identidad en la historia, pero sí es importante hablar sin discriminar. Se puede incorporar alguna pregunta discreta, como por ejemplo preguntar si mantiene relaciones sexuales con hombres, mujeres o ambos”, observa. Reconoce que “los médicos necesitamos abordar mejor la sexualidad en general, pero es un aspecto que no es fácil por los tabúes y porque el propio profesional tiene que desarrollar una serie de habilidades y aptitudes y eliminar los prejuicios”.

“El tema fundamental que más va a marcar la salud del colectivo va a ser los estilos de vida”, incide Francisco Camarelles, presidente del PAPPS de Semfyc

Francisco Javier Bru, dermatólogo del programa de prevención de ETS y SIDA del Ayuntamiento de Madrid, cree que “desde el punto de vista médico, este colectivo tiene unas necesidades similares a las de la población general; no sería adecuado inferir que tienen una frecuencia elevada de ITS, eso depende de su comportamiento, no de su orientación sexual ni sexo sentido en sí”.

Alicia Comunión, coordinadora del Grupo de ETS de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV), reconoce que estadísticamente hay mayor incidencia en algunas ITS (sobre las lesbianas dice que prevalencia es prácticamente cero). Pero en su opinión, no hay un problema de falta de conocimiento, sino que “no sabemos qué hacer con la prevención en general, no sólo para LGBT, y es algo que hay que abordar en primaria, si bien somos conscientes de que abordar la historia sexual es un tema difícil”.

Efectos de las hormonas

Uno de los retos más complejos dentro del colectivo LGBT+ es el abordaje de las personas transexuales. Antonio Becerra, coordinador de la Unidad de Identidad de Género (UIG) del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, apunta que con la aprobación de la Ley de Identidad y Expresión de Género de Madrid en 2016 se triplicaron las consultas que lleva la unidad.

Ratifica que, además de romper con los prejuicios (que afectan más a mujeres trans que a los hombres porque su transición es menos eficaz), es necesaria más formación, pero lamenta que no percibe interés ni en atención primaria ni en especialidades más implicadas, como Psiquiatría ni Endocrinología. “Y no hablo de transfobia, sino que para un paciente que puede pasar por la consulta, ni tiene que molestarse en estudiarlo”. Cree que la solución está en un plan conjunto entre Sanidad y Ciencia para abordar esto de forma estatal e impulsar la investigación en medicina transgénero.

Precisamente fuentes de COGAM apuntan que otra carencia es “la falta de evidencia científica acerca de los efectos secundarios y a largo plazo del tratamiento hormonal aparte de desarrollar una apariencia más femenina o masculina”.

Asimismo, defienden que es urgente la universalización de los protocolos de atención y tratamiento a las personas trans y que el cambio de nombre y sexo en el registro civil no dependa de un diagnóstico de disforia de género, sino que sea posible la autodeterminación de la identidad de género, binaria o no binaria.

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Newsletter: Diario Médico 2019-06-29

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La biología sintética, en la fase de Gutenberg

Si Mary Shelley escribiera hoy y no en 1818 su conocido libro, el doctor Victor Frankenstein sería un biólogo sintético, escribía el año pasado en The Conversation Ian Haydon, bioquímico de la Universidad de Washington.

Poco después de deletrear el genoma humano, a comienzos de este siglo, algunos biólogos se apresuraron a reescribir genomas sencillos.

En el año 2000 Science informó de la síntesis del virus de la hepatitis C. En 2002 se sintetizó el poliovirus, con 7.741 pares de bases. En 2003, el genoma de 5.386 pares de bases del bacteriófago Phi X 174 se ensambló en dos semanas. En 2006, el equipo de Craig Venter, pionero de la secuenciación y padre privado del Proyecto Genoma Humano, construyó y patentó un genoma sintético de la bacteria Mycoplasma laboratorium a partir del Mycoplasma genitalium. Los 482 genes de este organismo los redujeron a 382, que teóricamente representarían el genoma mínimo.

Poco después de deletrear el genoma humano, a comienzos de este siglo, algunos biólogos se apresuraron a reescribir genomas sencillos

En 2010 sintetizaron el genoma de M. mycoides, de 1,08 millones de pares de bases y lo insertaron en una célula de Mycoplasma capricolum a la que se le había extraído el ADN. La nueva bacteria se llamó JCVI-syn1.0 o Synthia.

Experimentos adicionales para identificar el conjunto más pequeño de genes que originarían un organismo funcional condujeron en 2016 al JCVI-syn3.0, con 473 genes, 149 de los cuales tenían una función desconocida. El JCVI-syn3.0 se considera el primer organismo verdaderamente sintético.

El mismo año se publicó en Science el diseño de un genoma de Escherichia coli, organismo más eficiente que el Mycoplasma para manipulaciones biológicas.

Aquel diseño se ha encarnado ahora, según publicaba Nature el pasado mayo, en el genoma más recodificado hasta la fecha de E. coli, con 4 millones de pares de bases, a cargo del laboratorio de Jason Chin en el Medical Research Council de Cambridge (Gran Bretaña).

El proceso, claro está, lo han denominado Genesis. Han utilizado un esquema de recodificación más sencillo que el que emplea la propia naturaleza: por ejemplo, el aminoácido serina puede construirse con los codones TCA, AGT, AGC, TCT, TCC y TCG; los británicos solo usaron los codones AGC y AGT.

Chin ha llamado Syn61 a su E. coli, por el número de codones que utiliza. “La recodificación desafía la fórmula de la vida”, ha dicho Tom Ellis, del Imperial College de Londres en la web Stat News.Al liberar algunos codones, los científicos pueden darles una nueva función. Con un genoma recodificado, una célula podría sintetizar nuevas enzimas y proteínas y fabricar nuevos productos químicos “para la medicina, la alimentación y la industria”. Los genomas reprogramados podrían ser además impermeables al ataque de los virus.

El pasado año se publicó el primer genoma generado por computadora, que representa un gran paso hacia la creación de moléculas medicinales y completamente sintéticas

En otro experimento de biología sintética, un equipo de la Universidad Politécnica de Zúrich publicó el pasado abril en Proceedings of the National Academy of Sciences el primer genoma generado por computadora. Llamado Caulobacter ethensis-2.0, se creó limpiando y simplificando el código de la bacteria Caulobacter crescentus.

Por ahora, no existe como organismo vivo, pero sus diseñadores dicen que es un gran paso hacia la creación de moléculas medicinales y completamente sintéticas. Este trabajo se basa en el que hizo Venter con el Mycoplasma, pero si aquella síntesis era un remake digital de un organismo real, el nuevo proyecto es un remix: se coge lo que funciona del original y se ajusta para que sea más eficiente. De los 4.000 genes del C. crescentus, vieron que solo 680 bastan para mantener vivas las bacterias en el laboratorio. “Hemos reescrito por completo el genoma en una nueva secuencia de ADN que ya no se asemeja a la original”, explicaba Beat Christen, coautor del estudio. “Sin embargo, la función biológica sigue siendo la misma”.

En esta ambiciosa reingeniería biológica, el proyecto internacional Sc2.0 continúa trabajando en la síntesis de los 16 cromosomas de la levadura Saccharomyces cerevisiae: ya han completado seis de ellos. Y algo más lejano, el Genome Project-Write (GP-Write), que dirigen Jef Boeke y George Church, dos pesos pesados de la genética mundial, pretende sintetizar en diez años todos los cromosomas humanos.

Jef Boeke, director del Instituto de Genética de Sistemas de Langone matiza que la biología sintética “aún está en la fase de Gutenberg” 

Jef Boeke, director fundador del Instituto de Genética de Sistemas en el Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York, matiza que la biología sintética “aún está en la fase de Gutenberg”: los tipos móviles del vocabulario genético hay que unirlos con cuidado.

Pero promete desde árboles resistentes al fuego a microbios intestinales que eliminan invasores dañinos y órganos de reemplazo compatibles, según un informe presentado la semana pasada en Nueva York por el Engineering Biology Research Consortium, una entidad público-privada financiada en parte por la National Science Foundation de Estados Unidos.

Coordinada desde la Universidad de California en Berkeley, agrupa a más de 80 científicos e ingenieros de diversas disciplinas, que representan a 30 universidades y una docena de empresas. “El objetivo -según Emily Aurand, que dirige el plan de ruta- es abordar cómo las aplicaciones de la ciencia pueden expandirse para resolver los desafíos sociales, imaginar cómo los sistemas biológicos pueden hacer del mundo un lugar mejor, más limpio y más emocionante”.

Como aperitivos, el informe cita manzanas que no se decoloran, cultivos resistentes a la sequía y la salinidad, células sanguíneas e inmunes artificiales, microorganismos devoradores de petróleo y plásticos, microbiomas de rumiantes que generen menos metano, un fármaco antimalárico producido por bacterias, maíz que produce su propio insecticida, carne y textiles de laboratorio… Tras el dominio de la física y de la química, ha llegado la hora de la biología, anuncian con orgullo.

Alta Charo, profesora de bioética, compara la ingeniería genética
con el fuego en la prehistoria: “Podríamos haber decidido no jugar con él”, puede iluminar la biología o causar incendios

El fantasma de Frankenstein acecha sin embargo detrás de estas manipulaciones. Pioneros de la edición genética como Kevin Esvelt, del MIT, y Jennifer Doudna y Feng Zhang, dos de los padres de la técnica CRISPR, han pedido cautelas y moratorias sobre todo en lo referente a los genes humanos. Y Alta Charo, profesora de derecho y bioética en la Universidad de Wisconsin, comentaba en Chemical and Engineering News que la probabilidad de resultados positivos debe compararse con las posibles consecuencias no deseadas o los usos imprevistos de la escritura del genoma.

Charo recurre a la metáfora del fuego en la prehistoria: “Podríamos haber decidido no jugar con él”. De igual modo, la ingeniería genética puede iluminar la biología y conducir a hallazgos maravillosos o bien causar incendios devastadores.

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“El cuerpo humano es como un mapa que se puede explorar”

Dice Gavin Francis (Fife, Escocia, 1975) que estudió Medicina para conocer todo sobre el cuerpo humano y poder ejercer un trabajo que le permitiera viajar. De esa inquietud han surgido dos libros de sus viajes por todo el mundo, hasta que hace una década decidió instalarse en Edimburgo y dedicarse a la asistencia en Atención Primaria. Ahora ha venido a España para presentar su libro Mutatio Corporis. Medicina y Transformación, editado por Siruela.

PREGUNTA. ¿Por qué decidió escribir Mutatio Corporis?
RESPUESTA. Cuando me asenté en un lugar y en una consulta y ya no viajaba tanto, encontraba un placer tan grande en escribir que quise mostrar que se puede hablar sobre el cuerpo humano de la misma forma que un escritor de viajes describe los países. Mi primer libro sobre Medicina quería mostrar que el cuerpo humano es un paisaje con su propia geografía, un mapa que se puede explorar. En ese libro faltaba la idea del cambio y la transformación, porque mucho de lo que hacemos los médicos se centra en intentar producir modificaciones en las vidas de nuestros pacientes. Escribí este libro para explorar la idea de la transformación; es una idea tan antigua que como escritor he querido inspirarme en los mitos griegos sobre la transformación y demostrar que aún son relevantes en la medicina moderna.

Gavin Francis, médico de familia y autor de 'Mutatio Corporis'.

P. ¿Qué conclusiones ha obtenido de este viaje corporal?
R. Cuando interactuamos con nuestros pacientes, si nos centramos en los cambios sobre los que queremos influir, puede ser una forma útil de acercarnos a la enfermedad y a la curación. Muchas veces me encuentro tranquilizando a los pacientes diciéndoles que el cambio es inevitable, y eso no es siempre malo. Muchos tienen patologías graves o avanzadas pero el hecho de que el cambio sea posible significa que a veces podemos ayudar. Si no existiera este cambio perpetuo estaríamos atascados.

P. Hay corrientes que aseguran que los avances científicos evitarán la muerte. ¿No va en contra de la vida en sí misma?
R. Eso creo. Necesitamos los ciclos de la vida, el nacimiento y la muerte. Este libro dibuja la idea de los mitos griegos. Uno se centra en la vida perpetua como la maldición terrible que sería vivir para siempre sin la posibilidad de rejuvenecer. Sería antinatural para los humanos dejar de envejecer. Podemos retrasar las cosas pero no evitar que ocurran.

“La idea de que bajo el influjo de la Luna uno puede transformarse es un mito europeo muy antiguo”

P. Comienza el libro hablando de licantropía.
R. Sí, la idea de que bajo el influjo de la Luna uno puede transformarse en otra criatura es un mito europeo muy antiguo que explora la idea de la transformación… Hay una teoría que lo explica con una alteración bioquímica que se produce en la porfiria. Los mitos griegos, cuando fueron escritos por Ovidio, también comienzan por los hombres lobo. Supongo que es una forma de homenaje al gran trabajo de la literatura empezar con la misma idea pero desde el punto de vista de la medicina. ¿Es posible que exista una alteración que causa un crecimiento anormal de pelo en el rostro, crisis psiquiátricas periódicas y que solo ocurran de noche?Sí, sí lo es.

P. La magia ha estado relacionada siempre con la medicina. ¿El progreso científico ha erradicado la superstición?
R. No, en absoluto. He tratado de plasmar en el libro diferentes culturas y las distintas creencias sobre el cuerpo humano. Gran parte de la medicina aún se basa en la superstición. Creo que la mitad de mi trabajo se basa en la ciencia y la otra mitad en determinar qué tipo de paciente tengo delante y qué historia necesita para mejorar. Los mejores doctores no son aquéllos con los mejores conocimientos científicos o la mejor memoria, sino aquéllos que son capaces de detectar qué tipo de médico necesita el paciente.

“El ‘jet lag’ es una resistencia al cambio del cerebro, que se mantiene en otro huso horario”

P. ¿Sus viajes le han ayudado en su práctica clínica?
R. Sí, creo que ver otros servicios de salud te ayuda a apreciar el británico. Estuve, por ejemplo, en Estados Unidos visitando a unos compañeros que trabajan en Urgencias. Tenían que realizar muchísimas pruebas, la mayoría de las cuales eran innecesarias, y rellenar todos los papeles para las aseguradoras en 20 minutos. Después me visitaron y vieron que en mis consultas de 12 minutos hablaba con el paciente, le examinaba y escribía el informe. Se quedaron impresionados. Trabajé en India, con la comunidad refugiada tibetana, por ejemplo, que tiene la creencia de que todo está relacionado con niveles de energía. Aprendí que es fundamental conocer las creencias del paciente porque no puedes explicarles las teorías modernas occidentales en medicina. Por ejemplo, cuando tienen una infección renal creen que es porque se han sentado en algo frío. Tratarles debe incorporar algo caliente para poder prescribir antibióticos.

P. ¿Están las enfermedades mentales en continua evolución?
R. El concepto sobre ellas está en constante cambio. En 1900 se achacaban a una degeneración del cerebro, en 1920-1930, debido a las teorías de Freud, a las relaciones paterno-filiales. De ahí pasamos a la adaptación y en los 70 ya se asociaron con procesos químicos. Hay un capítulo sobre psicosis y alucinaciones y otro sobre el sueño, la transformación más profunda de la actividad cerebral y que realizamos cada día.

También he querido elaborar un capítulo sobre la risa, que es la mejor medicina. ¿Por qué nos hace sentir mejor?Me interesa también el jet lag y he querido analizarlo desde un punto de vista cerebral. ¿Por qué nos hace sentir tan mal?No deja de ser una resistencia al cambio: el cerebro se empeña en mantenerse en otro huso horario.

P. ¿La tecnología está también transformando al humano?
R. Desde luego está produciendo cambios en el sueño por el uso de teléfonos móviles por la noche.

“Los mejores médicos son aquéllos capaces de detectar qué abordaje necesita el paciente”

P. Fue el médico de la base británica en la costa Antártida.
R. Sí, durante 14 meses. Pero todos los investigadores, que se centran en el estudio del agujero de ozono y del cambio climático, eran jóvenes y estaban en forma, así que no tuve mucho que hacer. Allí me convertí en escritor. Por primera vez en mi vida tuve tiempo para ponerme a escribir.

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Que no caiga en saco roto lo mucho que hemos aprendido en la lucha contra el VIH

La lucha contra el VIH acumula más de 30 años de labor en nuestro país. Tres décadas que han tenido como común denominador un continuo y fructífero avance frente al virus, que pasó de ser un sinónimo de muerte segura a estar considerada una enfermedad con la que -con una correcta adherencia terapéutica y el consiguiente control médico- se puede llegar a convivir con una aceptable calidad de vida.

Estos avances han sido posibles gracias a la significativa labor desarrollada por los profesionales sanitarios implicados en la investigación y en el abordaje clínico del VIH, profesionales que seguimos trabajando con el objetivo de mejorar y simplificar los tratamientos disponibles, ejercer un mayor control sobre los efectos de la infección y de sus comorbilidades, o incrementar las medidas de prevención y diagnóstico precoz, ámbitos en los que es necesario articular nuevas estrategias, a tenor de los casi 4.000 nuevos casos que se detectan cada año.

Esteban Martínez, presidente de GeSIDA.

Y todo ello mientras seguimos trabajando en la consecución de una cura funcional, propósito sobre el que están perseverando -y, dicho sea de paso, con resultados satisfactorios- diversos grupos de investigación españoles compuestos en su práctica totalidad por miembros de GeSIDA, que aglutina a los expertos en VIH de nuestro país.
Sobre todos estos frentes vamos a seguir insistiendo desde nuestro Grupo de Estudio, conscientes de que el virus del SIDA es un enemigo que todavía no conocemos en su plenitud, y que precisa, ahora más que nunca, de una apuesta decidida que puede ser la antesala del fin de la epidemia en próximas décadas.

“España está a la cabeza del mundo en producción de literatura científica sobre investigación y abordaje clínico del VIH”

Con la vista puesta en el futuro, no podemos olvidar el camino emprendido allá por los años 80, un camino que no ha sido fácil, en el que hemos tenido que ir aprendiendo prácticamente de la nada -nos enfrentábamos a una enfermedad desconocida- para dar la mejor respuesta a nuestros pacientes. Por fortuna, este proceso nos ha deparado unas enriquecedoras enseñanzas, recogidas hoy día en una amplia literatura científica -España forma parte del top ten de países más prolíficos en este sentido-, que pueden ser aplicadas no sólo a la lucha contra esta infección, sino a otras muchas patologías crónicas.

A nadie le cabe duda de que la cronicidad es uno de los grandes retos a los que se enfrenta nuestro sistema sanitario, por lo que son necesarias propuestas que permitan adaptarlo de forma óptima a las necesidades en materia de salud que plantea una población en constante evolución.

Vínculos de colaboración

Ante este reto, los profesionales que formamos el corpus del Sistema Nacional de Salud estamos en una posición clave para aportar soluciones factibles y fácilmente aplicables. Propuestas que nacen de la experiencia y del análisis riguroso de la realidad y que favorecerían una mayor calidad asistencial. En este sentido, tenemos la certeza de que sería positivo estrechar vínculos de colaboración entre compañeros de atención hospitalaria y primaria –como ya hemos empezado a plantear junto a la Semfyc-, con el fin de mejorar cuestiones como el abordaje de comorbilidades, las necesidades que plantea el envejecimiento de nuestros pacientes, u otras cuestiones de interés capital, como son la prevención o el diagnóstico precoz.

“Hay que estrechar la colaboración entre primaria y hospitalaria en aspectos como la prevención y el diagnóstico precoz”

Y esto tan sólo en el ámbito del VIH. El bagaje acumulado en estas tres décadas de labor supone un rico poso de conocimiento aplicable a otras muchas patologías crónicas, que, en su abordaje, presentan profundas similitudes a la realidad que plantea actualmente el virus del SIDA en aquellos pacientes correctamente tratados.

Establecer protocolos de actuación conjunta, circuitos de atención compartida, historia clínica compartida o herramientas de comunicación entre niveles asistenciales son propuestas exportables a diversos ámbitos médicos, que nacen del planteamiento y el empuje de los propios profesionales sanitarios, y que tendrían un coste mínimo de aplicación en las estructuras del propio SNS.

Aunque para perpetuar la experiencia y expandir el conocimiento generado en todos estos años, para asegurar que se mantengan estándares de máxima calidad conseguidos hasta la fecha, desde GeSIDA consideramos esencial obtener el respaldo que representa el reconocimiento de una especialidad médica propia, que asegure la renovación asistencial y la continuidad de la labor emprendida hace ya tres décadas. Sólo así conseguiremos que no caiga en saco roto lo que nos ha enseñado la lucha contra el VIH.

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Las vacaciones eliminan el estrés laboral

Ni dietas ni pastillas: vacaciones. Un estudio de la Universidad de Syracuse que se acaba de publicar en Psychology and Health ha vuelto a comprobar que las personas que cogen vacaciones con más frecuencia tienen un menor riesgo de síndrome metabólico y por tanto de enfermedad cardiovascular.

La disminución es acumulativa: cuantas más vacaciones menos riesgo, aunque no se ha estudiado si los inmortales lo son porque están siempre en la playa. Va en la línea de otro estudio de la Universidad de Helsinki aparecido en agosto del año pasado en The Journal of Nutrition, Health & Aging que, tras analizar los hábitos de 1.222 ejecutivos, concluía que las vacaciones prolongan la vida al reducir el tiempo de trabajo y aumentar el descanso. Y otro de la Universidad sueca de Uppsala aparecido en American Heart Journal en julio de 2017 apuntaba que los infartos son más bajos en los meses de vacaciones.

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¿Cómo se cuantifica un daño con pérdida de oportunidad?

La teoría de la pérdida de oportunidad como causa de la obligación de resarcir daños y perjuicios en materia sanitaria ha sido fundamentalmente desarrollada por la Sala Tercera del Tribunal Supremo y acogida en la Sala Primera. Así, la STS de la Sala Tercera de 22 de mayo de 2012 definía la pérdida de oportunidad del siguiente modo: “La incertidumbre acerca de que la actuación médica omitida pudiera haber evitado o mejorado el deficiente estado de salud del paciente, con la consecuente entrada en juego a la hora de valorar el daño así causado de dos elementos o sumandos de difícil concreción, como son el grado de probabilidad de que dicha actuación hubiera producido el efecto beneficioso, y el grado, entidad o alcance de éste mismo”.

Resulta por tanto que la pérdida de oportunidad se fundamenta en la “incertidumbre causal” (STS, Sala Primera de 8 de abril de 2016), por lo que la fijación de una indemnización por pérdida de oportunidad carece de parámetros o módulos objetivos (STS, Sala Tercera de 27 de noviembre de 1993), debiendo ponderarse todas las circunstancias concurrentes.

Así, se admite una apreciación global del daño derivada de una apreciación racional, aunque no matemática (STS, Sala Tercera de 9 de junio de 2009), teniendo en cuenta todas las demás circunstancias que concurran en el caso. De forma más reciente, la STS, Sala Tercera, nº 665/2018, 24 de abril, fija las reglas propias del cálculo de la indemnización en estos supuestos señalando lo siguiente: “La indemnización no ha de fijarse en función de los resultados de la asistencia médica que se ha prestado al paciente, sino como se declara por la jurisprudencia reiterada este Tribunal y antes citada”.

Por lo tanto, no se aplica el principio de reparación integral propio de la responsabilidad por negligencia con infracción de la lex artis con relación de causalidad acreditada, sino que se ha de atender al grado de probabilidad concurrente, sin llegar a la reparación integral, por lo que habrá que estar a las circunstancias concurrentes del caso concreto.

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Newsletter: Diario Médico Oncología 2019-06-29

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Newsletter: Diario Médico Cardiología 2019-06-29

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Miomas uterinos: no tan ‘fieros’ ni molestos, y fácilmente manejables

La clasificación más usada de los miomas es la que los divide según la capa uterina a la que afectan: “Submucosos, si afectan al endometrio, siendo los más sintomáticos por su mayor probabilidad de sangrado menstrual abundante; intramurales, si afectan al grosor del miometrio, y subserosos, si crecen hacia la cavidad abdominal. Estos suelen pasar más inadvertidos, salvo si alcanzan gran tamaño o presionan o desplazan estructuras adyacentes como la vejiga o el recto”, explica Ana Alonso, del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Infanta Leonor, de Madrid.

La búsqueda infructuosa de un embarazo es una de las situaciones que propician su detección, ya que determinados tipos están implicados en la infertilidad: “Es el caso de los submucosos que afectan en su crecimiento o situación a la cavidad uterina y al endometrio, dificultando la consecución del embarazo y aumentando en su caso la incidencia de abortos”, comenta Juan J. López Galián, jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Quirónsalud San José, de Madrid.

La mayoría de los expertos coinciden en que se deben tratar sólo los miomas que producen síntomas, controlando los asintomáticos: “La única excepción serían los que deforman la cavidad endometrial en una mujer que se quiere quedar embarazada. En estos casos, también la mayoría de las guías aconsejan tratarlos, aunque no haya clínica. Otros casos más discutidos serían las mujeres con miomas sin compromiso endometrial, pero varios fracasos de FIV, y jóvenes asintomáticas, con grandes miomas, que no desean un embarazo en ese momento, con fines profilácticos”, afirma Alonso.

En cuanto a los tratamientos médicos, la especialista destaca el papel relevante del acetato de ulipristal, “ya que es el único fármaco disponible que actúa directamente sobre el mioma y no sólo sobre el síntoma. Disminuye rápidamente el sangrado abundante, provocando amenorrea en la mayoría de las mujeres, lo que favorece la recuperación de las cifras de hemoglobina y la mejora en la calidad de vida. Además, el mioma disminuye en tamaño y consistencia, por lo que el dolor también mejora, si bien este efecto es algo más tardío que el que se produce sobre el sangrado, que suele ser inferior a una semana”.

Alonso explica que este fármaco se administra en ciclos de tres meses, con periodos de descanso de dos menstruaciones, “durante los cuales la paciente puede recurrir a otros tratamientos, como los anticonceptivos combinados orales o el DIU de levonorgestrel, que la hacen permanecer asintomática durante más tiempo”.
La cirugía solo se plantea en determinadas circunstancias: “En tamaños voluminosos (más de 6-7 cm), sobre todo si producen reglas muy abundantes o si presentan un crecimiento muy rápido, y en miomas menos voluminosos que produzcan estos síntomas debido a su situación o tengan un crecimiento hacia la cavidad uterina (submucosos)”, afirma López Galián.

Primera opción

La histeroscopia es la técnica a la que se suele recurrir como primera opción si los miomas son accesibles por esa vía. “Tiene una baja tasa de complicaciones, y se puede realizar de forma ambulatoria. Hay casos en los que la paciente se beneficia de un tratamiento médico prequirúrgico, tanto para dejarla asintomática como para facilitar la cirugía, siendo la histeroscopia la vía que se ve más favorecida por dicho tratamiento previo”, comenta Alonso.
La radiofrecuencia es una de las últimas técnicas introducidas en este campo y que, en opinión de López Galián, podría ofrecer a corto plazo una solución definitiva para eliminar los miomas, bien a través de histeroscopia o laparoscopia, de forma eficaz y poco invasiva. “Se trataría de una alternativa ideal, que actualmente está en fase de evaluación de resultados, seguridad y eficacia”.

Una circunstancia en la que los miomas son más problemáticos es en la perimenopausia, ya que pueden agravar uno de sus síntomas más prevalentes: el sangrado menstrual abundante.

“En estas edades, además, hay una tendencia al crecimiento de algunos miomas asintomáticos hasta entonces y que por su crecimiento empiezan a producir clínica. De hecho, cerca del 75% de las mujeres que consultan por miomas lo hacen por menstruaciones abundantes alrededor de los 42-45 años”, señala Alonso, quien explica que en esta etapa, los tratamientos son los mismos que en las mujeres más jóvenes, “si bien, como el deseo gestacional suele estar cumplido, es más sencillo recurrir a la cirugía si es necesario, y también es menor la duración del tratamiento médico”.

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Investigadores avalan la necesidad de restringir el tráfico en las grandes ciudades

“Cerrar el tráfico al centro, como ha ocurrido con Madrid Central, es una medida controvertida, pero que se ha demostrado eficaz. No es de derechas ni de izquierdas es una cuestión de salud pública”, María Eugenia López,  profesora del Centro de Investigación del Transporte, de la Universidad Politécnica de Madrid, hizo esta reflexión durante su participación en el programa sobre Ciencia y movilidad sostenible, que se ha celebrado en Santander estos días dentro de los cursos de verano de la UIMP.

Pero López no es la única que piensa así. Félix Antonio López y Olga Rodríguez Largo, investigadores del CSIC y director y secretaria del curso, junto a Juan Echevarría, del ayuntamiento de  Santander, se mostraron de acuerdo con la opinión de la profesora universitaria. La solución a la contaminación y a la movilidad en las ciudades pasa por crear áreas restringidas al tráfico. Pero con eso no basta. “Tienes que darle al ciudadano alternativas de movilidad. No le puedes cerrar el centro al coche sin más. Hay que poner aparcamientos de disuasorios, aumentar la oferta de transporte público, en frecuencia, en comodidad. Entonces sí hay que hacer una mayor inversión, pero la medida es buena y relativamente fácil”. 

“La tecnología está preparada para el cambio y creo que el mercado también, pero falta un poco de concienciación social”

En la implementación de la medida, la experta considera muy importante dar una buena información, una cuestión que entiende, que no se hizo bien con Madrid Central. “Hay que explicar a la población las ventajas que tiene la medida desde el punto de vista de la salud, para ellos y para sus hijos. Madrid lleva poco tiempo [ahora sabemos que hay posibilidad de que no continúe], la de Barcelona fue temporal, pero han decidido que la van a implementar. En Valencia también se ha hecho algún intento. Por lo que ha pasado en Europa, sabemos que es un arma eficaz, aunque controvertida”. 

Felix López insiste en la idea de que el ciudadano tiene que ganar la ciudad. No cree que existan soluciones únicas, y apuesta por aplicar un conjunto de medidas, entre ellas, la descarbonización del parque móvil. “Tenemos que intentar que este parque móvil basado en el combustible se electrifique. No va ser fácil, ni inmediato, y habrá un tiempo en el que tengan que coexistir varios tipos de movilidad“. Al mismo tiempo afirma que “el coche hay que dejarlo”. “No es normal  hoy en las ciudades estemos gran parte del tiempo buscando aparcamiento”. 

Rodríguez Largo aclara: “La solución no es cambiar el coche de combustión por el coche eléctrico. Es necesario en conjunción coches compartidos, transporte público, movilidad funcional, ir andando, movilidad compartida… Es mejor. Se respira mejor. No hay atascos”. Asegura que “la tecnología está preparada para el cambio y creo que el mercado también, pero falta un poco de concienciación social”. 

Juan Echevarría, del Ayuntamiento de Santander,  explica la complejidad que tiene la toma de decisiones sobre la movilidad en las grandes ciudades. Los entornos urbanos son muy complejos a la hora de aplicar las soluciones y cualquier solución debe seguir todos los pasos intermedios, no puede ser de la noche a la mañana, no es un cambio de hora y eso significa que hay que tener paciencia”.

“No es de derechas ni de izquierdas es una cuestión de salud pública”

Sobre el crecimiento de las ciudades y los modelos actuales, Eugenia López pone en valor el modelo de ciudad mediterránea, con mayor densidad de población, que permite articular un transporte público rentable y eficiente, frente al modelo anglosajón que, según la experta, es al que tendemos. Sin embargo en este camino que han seguido muchos ciudadanos de abandonar el piso en el centro de la ciudad por el adosado en las afueras, “ahora nos damos cuenta de que es un error, pero no todo el mundo puede vivir por el centro”. En la copia del modelo anglosajón, la experta echa en falta los nodos de conexión de transportes que facilitan el acceso desde las afueras e incluso desde otras poblaciones a la ciudad, estos grandes intercambiadores “son los que hacen que el modelo inglés funciones y aquí no los tenemos”, concluye.

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PharmaMar vende Zelnova Zeltia por 33,4 millones de euros

La biotecnológica española PharmaMar, que preside José María Fernández-Sousa ha anunciado hoy la venta del cien por cien de las acciones de su filial Zelnova Zeltia a las sociedades Allentia Invest y Safoles.

La operación fue aprobada por mayoría suficiente de la junta de accionistas el 26 de junio, coincidiendo con la publicación de los resultados de PharmaMar en 2018. Según los términos del contrato, el comprador ha pagado algo más de 33,4 millones de euros.

Zelnova es una compañía productora y comercializadora de productos para la limpieza, higiene, desinfección y desinsectación del hogar, industrias y hostelería, y su actividad está centrada en el área de química de consumo que constituye una actividad con menor importancia para la sociedad en términos estratégicos

Este acuerdo, al igual que la venta de Xylazel del pasado mes de septiembre, está en línea con la estrategia que puso en marcha PharmaMar en 2014, tras la fusión inversa con Zeltia, para focalizarse en el sector farmacéutico.  

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La Fundación Merck Salud financia siete proyectos nacionales de investigación biomédica

La Fundación Merck Salud ha entregado siete Ayudas a la Investigación Clínica y, por primera vez, una Ayuda a la Investigación en Resultados de Salud. La Fundación ha celebrado la ceremonia de entrega, una muestra del compromiso con el impulso de la investigación en España. A esta vigésimo octava edición de la ceremonia, en el Teatro Real de Madrid, asistieron representantes del ámbito de la investigación biomédica, asociaciones de pacientes y autoridades sanitarias.

Entre otros, Jesús Celada Pérez, director general de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social; María Jesús Lamas Díaz, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, y Teresa Chavarría, directora general de Planificación, Investigación y Formación de la Consejería de Sanidad de Madrid. Durante el desarrollo del acto, conducido por la periodista Silvia Jato, participaron Raquel Yotti Álvarez, directora del Instituto de Salud Carlos III; José Manuel González Sancho, vicerrector de investigación de la Universidad Autónoma de Madrid; Biola María Javierre, jefe de grupo de investigación del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras; Marieta Jiménez, presidenta del Patronato de la Fundación Merck Salud y presidenta y directora general de Merck en España, y Carmen González-Madrid, presidenta ejecutiva de la Fundación Merck Salud.

Los siete proyectos inéditos, que se financian con 30.000 euros cada uno, se desarrollarán en un periodo de entre uno y tres años en diferentes áreas biomédicas. Así, Ana Sevilla, de la Universidad de Barcelona, recibe la ayuda a un proyecto de generación de mini-cerebros para el estudio de la esclerosis múltiple; Aleix Prat, del Hospital Clínico de Barcelona, para caracterizar linfocitos T CD8+/PD1+ en un tipo de cáncer de mama avanzado receptor hormonal-positivo; María Pilar Berges, del Hospital Ramón y Cajal, para un estudio sobre la hipersensibilidad a platinos y taxanos; María Antonia Salud, del Hospital Arnau de Vilanova de Lérida, a un proyecto para predecir micrometástasis en ciertos pacientes con cáncer de colon; Laia Rodríguez-Revenga y Dolors Manau, del Hospital Clínico de Barcelona, para la evaluación del efecto de la expansión del gen FMR1 sobre la reserva ovárica en mujeres jóvenes portadoras de la premutación; Abel López-Bermejo, del Instituto de Investigación Biomédica de Gerona Dr. Josep Trueta, por su proyecto sobre la función cognitiva y obesidad en niños prepuberales, y José Antonio Sánchez, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, para su terapia Braincure, en la neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro.

Además este año se entregó una ayuda a la investigación en resultados de salud, con 10.000 euros, a Gabriel Sanfélix, de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana, por su proyecto con una cohorte poblacional estudiada tras fractura de cadera: Cohorte poblacional con hasta 10 años de seguimiento en el Sistema Nacional de Salud (Estudio PREV2FO2)”. Con esta Ayuda se pretende analizar y cuantificar los resultados que generan las distintas intervenciones sanitarias.

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Concha Andrés Sanchis llevará la nueva secretaría valenciana de Eficiencia y Tecnología Sanitaria

La socialista Concha Andrés Sanchis, licenciada en Farmacia y funcionaria de la Generalitat Valenciana, ha sido elegida como responsable de la secretaría autonómica de Eficiencia y Tecnología Sanitaria, de nueva creación. Con el nombramiento de Sanchis, diputada en esta y la anterior legislatura de las Cortes Valencianas, exalcaldesa de Montcada (2002-2005) y que ha desempeñado distintas jefaturas de servicio en la Consejería de Sanidad, entre otros cargos, se completa este escalón del departamento que dirige Ana Barceló. Como ya informó DM, la semana pasada fue nombrada Isaura Navarro como secretaria autonómica de Salud Pública y Sistema Sanitario Público .

En la rueda de prensa posterior a la reunión del Gobierno valenciano celebrada este viernes, la vicepresidenta Mónica Oltra también ha anunciado el nombramiento de David Fernández Martínez, licenciado en Derecho, como nuevo subsecretario autonómico de Sanidad. Fernández Martínez, que sustituye en el cargo a Juan Ángel Poyatos, se incorporó en 2003 al Grupo Balearia Eurolíneas Marítimas, como técnico jurídico y, en 2009, pasó a ser director jurídico y secretario general de la naviera, simultaneando de esta forma funciones del área jurídica y de gestión y administración de la empresa, con una visión integral de la actividad de la misma.

En este cargo se ha ocupado, entre otras tareas, de la supervisión y coordinación de las cuentas anuales, emisión de informes jurídicos, negociación de contratos y análisis de mercados. Oltra ha aprovechado para “los servicios prestados” a los diferentes cargos cesados y dar la “bienvenida” a las nuevas incorporaciones.

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Newsletter: Diario Médico 2019-06-28

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Borrás se preocupa de la integración laboral del paciente tras un cáncer

No es parte de su negociado y lo sabe, pero el coordinador científico de la Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona, Josep María Borrás, asume las implicaciones de poner al paciente en el centro del sistema. “En el seguimiento del paciente después de un cáncer surgen necesidades nuevas que no son solo médicas. Son también psicológicas, sociales, de su retorno al trabajo. Cuando planteamos su atención de una manera integrada debemos plantear cómo resolver estas cuestiones, aunque no sea competencia de la administración sanitaria” apunta. 

“El 80 por ciento de los cáncer se operan”. 

La tercera edición de la estrategia nacional de cáncer ha echado a andar y Borrás apunta a finales de año para tener un documento de consenso terminado. La atención al “largo superviviente” es una de las grandes líneas de trabajo de esta nueva edición. “Hay gente que acude al trabajo y les oyes decir, vuelvo a la vida y la pregunta es ¿qué es la vida normal cuando te han hecho una vasectomía? ¿qué vida normal es esa?. Al final dices la vida normal, asumiendo que el paciente es el mismo y un paciente que ha pasado por un tratamiento oncológico en realidad no es el mismo. Se tiene que adaptar y eso requerirá un esfuerzo de la sociedad que en muchos casos, pues no es consciente” señala.

Por otro lado, el facultativo habló de la importancia de os avances en la medicina de precisión, pero aclaró que en el cáncer los nuevos fármacos ocupan un lugar muy destacado, cuando no es lo más importante “ten en cuenta que el 80 por ciento de los cáncer se operan”. 

 

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Mecasermina, único producto aprobado en déficit de IGF-1

La deficiencia del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) es, junto al déficit de la hormona de crecimiento (GH), una de las causas principales de talla baja infantil, y se caracteriza por una falta de producción de IGF-1, lo que supone una alteración de la principal ruta endocrina en el control del crecimiento: el eje GH-IGF-1. En esta ruta, que se inicia con la producción de la GH por la hipófisis, se desencadena la producción de la IGF-1 como respuesta a un estímulo de la GH. La IGF-1 actúa de mediadora en muchas de las funciones de la GH, estimulando el crecimiento de los huesos y otros tejidos, efectos que no se producen cuando hay un déficit.

Tal y como explica Amparo Rodríguez, especialista en Endocrinología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid, el origen de esta alteración es probablemente genético, y las causas de este déficit pueden ser varias: “porque no se fabrica; porque existe una alteración en el receptor de la hormona del crecimiento y ésta no es capaz de dar la señal para producir IGF-1, o también por la presencia de una alteración en el receptor de IGF-1”.

En cuanto a sus manifestaciones clínicas, Rodríguez comenta que pueden presentarse desde que el niño es muy pequeño, incluso en el primer año de vida, “pero por lo general se trata de niños que acuden a la consulta por tener una talla especialmente baja en comparación tanto con la de sus padres como con la de la población general, y a los que tras someterlos a distintos estudios, radiográficos y analíticos, se comprueba que no están produciendo los niveles normales de IGF-1”.

La principal consecuencia es un crecimiento por debajo de la media, lo que se traduce en una talla baja o extremadamente baja. Según la especialista, “a veces pueden tener también bajadas de glucosa, y en los casos más graves presentan rasgos faciales característicos, pero no en cuanto a desproporción, ya que son niños absolutamente armónicos y proporcionados. Por otro lado, esta patología no afecta a la esperanza de vida, salvo que padezcan hipoglucemias graves”.

El ‘reto’ del diagnóstico

El diagnóstico de esta patología es difícil, debido principalmente al escaso conocimiento que aún se tiene de ella. Rodríguez comenta que “el defecto aislado grave de IGF-1 es muy poco frecuente. Se estima que en España no hay más de 10-15 pacientes infantiles. Sin embargo, todo apunta a que existen muchos más casos de defectos parciales o menos graves. No disponemos de datos de prevalencia, ya que no los diagnosticamos. Aunque es algo que no se sabe con seguridad, los especialistas intuímos que hay muchos niños con este tipo de déficit de IGF-1”.

La experta hace hincapié en la importancia de tener en cuenta estos casos. “Muchas veces nos centramos solo en los déficit muy graves de IGF-1, que son bastante reconocibles y excepcionales en cuanto a su prevalencia sobre la población general, pero probablemente los defectos parciales son mucho más frecuentes; de hecho, quizá sea el grupo más mayoritario de estos pacientes y también el más difícil de diagnosticar, ya que a veces sus manifestaciones se enmascaran como defectos de GH. Además, presentan analíticas menos evidentes, con niveles menos alterados, y precisan estudios complejos para su diagnóstico. Sin embargo, es muy importante no excluirlos del diagnóstico”.

La mecasermina, un factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) humano, de origen recombinante, se aplica en el tratamiento de larga duración de trastornos del crecimiento en niños y adolescentes con una deficiencia primaria grave de IGF-1 (bajos para su edad y con niveles normales o altos de GH y bajos de IFG-1). En ellos, mecasermina produce un aumento significativo de la velocidad de crecimiento, duplicándola durante los primeros años de tratamiento continuado.

“Con esta molécula se obtienen unas mejorías muy significativas. En la actualidad, solo se está empleando en las formas graves, conocidas también como síndrome de Laron y que se encuadran en la clasificación de enfermedades raras, pues son poco frecuentes o de prevalencia muy baja”.

Para Rodríguez, “desmitificar” el diagnóstico sería el siguiente paso en el abordaje de la enfermedad: “Se debería valorar que, aunque este síndrome es muy poco frecuente, hay otras formas parciales que hay que tener en cuenta. Ese es el principal reto futuro”.

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