Dos hermanos mayores fallecieron a raíz de una atrofia muscular espinal infantil tipo I. Beatriz iba a desarrollar la misma enfermedad y su vida no iba a traspasar el umbral de los dos años. Sin embargo, la terapia génica cambió su destino. Cuando nació, era portadora del gen causante de la patología, pero recibió un novedoso tratamiento cuando todavía estaba en fase presintomática a cargo de los neurólogos Francina Munell y Alfons Macaya, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona. Hoy, Beatriz ha cumplido un año y presenta un desarrollo totalmente normal.
Es un éxito de la terapia génica y una muestra de que ha llegado a la práctica clínica; “es una realidad médica”, como subraya Gloria González Aseguinolaza, del Centro de Investigación de Medicina Aplicada (CIMA) de Pamplona. La terapia génica utiliza material genético para curar enfermedades. Se siguen varias vías: tratar de complementar o sustituir un gen defectuoso introduciendo otra copia normal de éste en las células; inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes cuya intervención contribuye al desarrollo de la enfermedad; e introducir material genético que permita a la célula sintetizar una proteína que tenga un efecto terapéutico nuevo.
Consiste en sustituir o inhibir el gen dañino, o en introducir material genético
La atrofia espinal infantil tipo I está causada por la mutación del gen SMN1. Su mal funcionamiento reprime la producción de una proteína necesaria para las motoneuronas de la médula espinal. El oligonucleótido antisentido (Spinraza) que se administró a la niña en el Valle de Hebrón actúa sobre el gen SMN2, parecido al mutado, pero poco eficaz, consiguiendo que produzca la proteína y compense el déficit. Se evita así la muerte de las motoneuronas.
Beatriz fue diagnosticada intraútero y empezó con el tratamiento cuando sólo contaba con tres semanas. “El tratamiento es muy eficaz en fase presintomática. En pacientes sintomáticos y con una afectación muy leve, se ha utilizado y vemos que hay avances, pero son enfermos”, significa Alfons Macaya. El problema es que la enfermedad actúa de manera virulenta y con esta terapia no se consigue recuperar las motoneuronas que se han degenerado.
Otra terapia génica aprobada para la práctica clínica es Strimvelis, dirigida a los niños con la inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina desaminasa (ADA-SCID), que es una enfermedad muy rara que impide a los niños desarrollar un sistema inmune sano que combata las infecciones habituales. “El 90% se curan y pueden hacer una vida normal”, destaca González. Este medicamento es una terapia génica de células madre creada individualmente a partir de las células del paciente.
El CIMA ha iniciado ensayos clínicos con una terapia que actúa sobre las moléculas de la médula ósea para resolver el déficit de células sanguíneas que se produce en la anemia de Fanconi a causa de la ausencia de un gen. También avanza en tratamientos para la porfiria aguda intermitente y la enfermedad de Wilson. La porfiria tiene afectación neurológica pero el problema está en el hígado: “El objetivo es corregir la deficiencia de una enzima implicada en la síntesis de los grupos HEMO”, explica González. En la enfermedad de Wilson, la mutación del gen encargado de metabolizar el cobre provoca que este metal se acumule en el hígado: “La intervención consiste en enviar el gen que codifica esa proteína a las células del hígado”.
En el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, se administró por primera vez en Europa una infusión de terapia génica, basada en el empleo de una copia correcta de ADN, a un niño afectado por el síndrome de Sanfilippo A, una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima. Pero el potencial terapéutico de estos tratamientos no se limita a las enfermedades hereditarias o raras, sino que pronto empezará a extenderse a patologías como el cáncer.
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