Las enfermedades raras suponen un reto para el médico, que lucha por encontrar un diagnóstico con el que poder ayudar a su paciente. Por otro lado, los pacientes perciben su condición con frustración debido a la falta de acierto y demora en el diagnóstico, lo que tiene un impacto negativo en la vida del paciente. Muchos tienen que esperar años hasta la obtención de un diagnóstico correcto, lo que puede llevar a un empeoramiento de su enfermedad. Además, los pacientes pueden recibir tratamientos inadecuados. Estas patologías requieren entrenamiento y especialización entre los médicos.
Diego Yeste.
Determinadas enfermedades raras, como la deficiencia de IGF-1 (una carencia de la hormona IGF-1 que produce problemas de talla baja grave), se caracterizan, además, por presentar una ventana temporal en la que poder aplicar el tratamiento. En este caso esa ventana se da en la infancia y durante el periodo pre-puberal, lo que limita las posibilidades de un correcto tratamiento. La baja prevalencia de los defectos que determinan un déficit primario de IGF-1, unida a la amplia variabilidad de las características de los pacientes afectados, hacen su diagnóstico más difícil.
Mejores opciones
La difusión del conocimiento entre los profesionales del área para el diagnóstico y el manejo de esta patología, así como la concienciación entre la población de a pie, son imprescindibles para ser capaces de realizar diagnósticos certeros, disminuir la carga del paciente y poder ofrecer a los afectados las mejores opciones de tratamiento.
Como todo conocimiento científico-médico, la práctica clínica del diagnóstico y manejo de estas patologías debe ser compartida entre la comunidad para alcanzar un objetivo común: la mejora de nuestros pacientes. Ejemplo de este tipo de praxis es la plataforma Crecer con IGF-1 focalizada en la deficiencia en IGF-1.
La web Crecer con IGF-1, avalada por la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), busca proporcionar a los médicos españoles una plataforma de conocimiento médico sobre el déficit primario de IGF-1. La finalidad de este recurso es que los profesionales sanitarios amplíen su formación y profundicen sobre la patología de talla baja a través de la actualización continua de la patología, publicaciones científicas y herramientas de diagnóstico.
Una mayor conciencia social y una especialización por parte de los médicos sobre patologías con baja prevalencia ayudarán en el futuro a mejorar el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes.
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