La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, de Sevilla, junto con el Proyecto Integra de la Universidad Camilo José Cela y la Fundación Arrels, ha recibido el Premio Ciudadano Europeo 2018 que entrega el Parlamento Europeo cada año (desde su creación en 2008) a personas y organizaciones excepcionales que luchan por los valores europeos.
En concreto, la unidad ha resultado ganadora por su labor investigadora para combatir enfermedades raras. Según Guillermo Antiñolo, director de la unidad, “la búsqueda de nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras nos ha convertido en referentes nacionales en este ámbito”.
En esta línea se encuentra el Proyecto Genoma Médico, el primer gran mapa genético de pacientes con ER que ya ha secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas, y el Programa de Medicina y Cirugía Fetal, donde han logrado las patentes de Sistema de Análisis y Gestión de Imágenes Quirúrgicas, y de un Distractor Quirúrgico Automático.
Entre los hitos de esta unidad que, según Antiñolo, “son los que están detrás del premio que nos han concedido”, destaca la identificación en 2008 del gen EYS –la segunda causa más frecuente de ceguera hereditaria- y, en 2010, de la causa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung, que afecta al colon.
Asimismo, no hay que olvidar que son centro de referencia para el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD), logrando el nacimiento de tres niños libres de una enfermedad genética.
“Este premio supone un reconocimiento a la actividad que desarrollamos y también es un estímulo para seguir trabajando en esta línea, en aplicaciones genómicas para enfermedades raras y medicina personalizada, dando la mejor asistencia posible y cuidando de nuestras pacientes”, ha comentado Antiñolo a DM. Así mismo, “seguir impulsando nuestras líneas de investigación y de innovación clínica para mejorar los resultados en salud en el área de las ER”.
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