Un estudio publicado en Nature ha identificado una proteína, la CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, alterada en el cerebro de los pacientes con autismo.
El estudio internacional coliderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), identificó que un regulador de la síntesis de proteínas, CPEB4, está afectado en la mayoría de los casos de autismo. Los defectos en CPEB4 provocan que la expresión de la mayoría de 200 genes conocidos relacionados con la susceptibilidad de autismo se desregule.
“Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la CPEB4 alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista”, ha dicho José Lucas.
Raúl Méndez, investigador ICREA del IRB Barcelona, ha explicado que “este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen. En este caso las neuronas y el cerebro”.
Los factores ambientales que alteren el desarrollo del cerebro también pueden influir en la génesis del autismo. Las infecciones durante el embarazo es un ejemplo de estos factores, y se sabe que CPEB4 regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, por lo que “esta proteína se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo”, ha dicho Alberto Parras, primer autor de la publicación e investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).
“Conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad. Aunque requerirá futuros estudios, la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica”, concluyen los investigadores.
The post Hallan una proteína clave en el desarrollo del autismo appeared first on Diariomedico.com.
from Diariomedico.com https://ift.tt/2Pbbqjg
