La investigación avanza hacia un tratamiento para la ataxia telangiectasia, enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura y que afecta a más de 30 niños y jóvenes en España. Los científicos que trabajan en este campo informaron a las familias que componen la asociación que agrupa a los afectados por esta enfermedad en España, Aefat, en su encuentro anual en Burgos, celebrado el pasado fin de semana.
Borja Sáez, investigador de la Clínica Universidad de Navarra que codirige junto a Felipe Prósper el proyecto de investigación financiado por Aefat desde este año, expuso a las familias parte de los resultados de un estudio que pronto verá la luz en la revista Nature Communications. El artículo, fruto de una investigación desarrollada junto a otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en Estados Unidos, confirma (tras el estudio preclínico en animales de laboratorio) que se podría realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas para paliar dos de las complicaciones más acuciantes relacionadas con la ataxia telangiectasia: la inmunodeficiencia primaria y la predisposición al desarrollo de tumores hematológicos.
Aún pendiente de realización de una segunda fase del estudio en personas, los primeros resultados de esta técnica ofrecen esperanza para el tratamiento de ésta y otras enfermedades que provocan inmunodeficiencia primaria como ocurre con el VIH o con el llamado síndrome de los “niños burbuja”.
Según explicó Borja Sáez, “el objetivo de este tratamiento preparativo no genotóxico es encontrar alternativas terapéuticas aplicables a la ataxia telangiectasia, un trasplante de células madre hematopoyéticas que permita reemplazar el sistema inmune de los afectados”. El investigador de la Clínica Universidad de Navarra explicó a las familias que el proceso se realizaría aislando células madres a partir de la extracción de sangre de los pacientes, que posteriormente se editaría genéticamente mediante la técnica de CRISPR. Esta segunda fase de la investigación ya se ha comenzado en la CUN. Las células madre corregidas serían implantadas de nuevo en la sangre del paciente haciendo uso del tratamiento preparativo no genotóxico. El objetivo es corregir las mutaciones del gen ATM, causante de la enfermedad en las células madre hematopoyéticas. Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados, limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.
En este proyecto, pionero en España, están implicados distintos especialistas de las áreas de terapia celular y terapia génica, y la unidad de trasplante hematopoyético de la Clínica Universidad de Navarra.
Fondos para investigar
Aefat, con el apoyo de las familias y su entorno, voluntarios y colaboradores, continúa organizando eventos deportivos y culturales solidarios para seguir recaudando fondos para investigar esta enfermedad. Con el apoyo de Zurich, la asociación participa con algunos de sus niños y jóvenes afectados en las maratones de Sevilla, Barcelona, San Sebastián y Málaga (patrocinadas por la compañía aseguradora).
Además, Aefat organiza desde hace seis años el festival solidario Aitzina Folk en Vitoria, y desde hace tres, la carrera solidaria “Tus pasos mueven el mundo”, en Málaga, además de participar en otras competiciones deportivas. Este año, además, han surgido numerosas iniciativas populares solidarias en la zona de Amurrio, en Álava, en el entorno de Hodei, un niño de dos años recién diagnosticado con la enfermedad.
Los primeros beneficios que lograron las familias de Aefat se invirtieron en una beca de investigación iniciada hace cuatro años con el Cabimer de Sevilla. Además de dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para investigar, entre los objetivos de Aefat destaca la creación de un comité médico estable, la publicación de un protocolo asistencialpara uso de médicos y familias, con el fin de poder facilitar el tratamiento de afectados, y también una guía para los centros educativos.
Como próxima cita deportiva, el Equipo Zurich-Aefat participará en las maratones de Sevilla (17 de febrero) y Barcelona (10 de marzo), y ha creado con la compañía aseguradora un reto solidario en la plataforma Migranodearena.org.
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