La terapia genética basada en la administración de un oligonucleótido antisentido está frenando con éxito el desarrollo de la atrofia muscular espinal infantil tipo I en un bebé portador del gen causante de la patología, que presentaba la fase presintomática de la enfermedad. Se trata del primer paciente tratado con éxito en España antes de que la enfermedad dé la cara, según destacan sus médicos, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona.
La niña, que ahora tiene nueve meses, empezó a recibir el tratamiento a las tres semanas de nacimiento, lo que fue posible al efecutarla el diagnóstico intraútero. Alfons Macaya, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Valle de Hebrón y del Grupo de Neurología Pediátrica del Instituto de Investigación Valle de Hebrón (VHIR), señala que “el diagnóstico se pudo realizar de forma prenatal puesto que los padres habían tenido dos hijos que fallecieron por la misma patología”.
La atrofia muscular espinal es un trastorno de causa degenerativa y origen genético que ataca a las motoneuronas de la médula espinal. Afecta a una de cada 6.000 personas. Los tipos I y II de la enfermedad son las formas infantiles: el tipo I afecta a los niños desde el nacimiento y es la más frecuente (presente en el 50% de los afectados); el tipo II afecta a los niños a partir de los 6 meses de edad. En cambio, el tipo III es la conocida como forma juvenil y se puede manifestar entre los 18 meses y la adolescencia, y el tipo IV es la forma adulta y presenta una evolución muy lenta. Como explica Francina Munell, del citado Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas, “los músculos de los pacientes dejan de funcionar progresivamente. En la forma más grave, que es el tipo I, la esperanza de vida no supera los dos años desde el nacimiento”. La causa genética de la atrofia muscular espinal es el mal funcionamiento del gen SMN1, que produce una proteína esencial para las motoneuronas.
“Esta terapia genética consiste en la administración de un oligonucleótido antisentido que actúa de una forma muy ingeniosa, actuando sobre el gen SMN2, cuyas funciones no son muy importantes pero que es muy parecido al gen SMN1. De esta forma, el tratamiento consigue que el gen SMN2 produzca la proteína y compense el déficit, lo que evita la muerte de las motoneuronas. No conseguimos que las motoneuronas degeneradas se recuperen, por lo que la eficacia de este tratamiento depende mucho de la precocidad con que se administre”, explica a DM Francina Munell, quien también es investigadora del Grupo de Neurología Pediátrica del VHIR. Los beneficios del tratamiento en la fase presintomática quedaron patentes en el estudio Nurture, realizado en Estados Unidos. “No todos respondían igual de bien, pero en general lo hacían mejor que cuando se comenzaba el tratamiento con la enfermedad instaurada”, matiza Munell.
El Hospital Valle de Hebrón participa también en los ensayos con una nueva molécula y otra terapia génica para varias formas de esta dolencia
Actualmente, la paciente tiene nueve meses de vida, no sufre ninguno de los síntomas de la enfermedad y presenta un desarrollo totalmente normal. Sin el tratamiento, recuerda Munell, “a esta edad no aguantaría la cabeza, ni se sentaría, necesitaría respiración asistida y una sonda o gastrostomía para alimentarse”. La pequeña recibe el fármaco por vía intratecal cada cuatro meses.
Se está realizando un estrecho seguimiento de esta paciente por parte de diferentes especialistas de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares para comprobar que no aparezcan síntomas de la patología en el futuro. Es importante señalar que “esta terapia frena la progresión de la patología, pero no la revierte”, enfatiza Alfons Macaya. De hecho, ya hay pacientes con la enfermedad instaurada que están recibiendo el tratamiento desde que se aprobó en España el año pasado.
Munell apunta que están tratando a otro paciente también en la fase presintomática. Uno de sus hermanos estaba afecto por la enfermedad y así pudo diagnosticarse precozmente con la forma del tipo II, “pero al ser de aparición más tardía, hay que esperar para poder afirmar que no ha desarrollado síntomas”, aclara Munell.
Además, “ahora tenemos en marcha con otros centros un estudio internacional para evaluar la eficacia de una molécula similar a este oligonucleótido, pero que se administra por vía oral, a diario, en diferentes tipos de la atrofia. También esperamos empezar pronto con la terapia génica sustitutiva, que reemplaza al gen SMN1 por una versión correcta ”.
La aplicación de esta terapia avanzada ha sido posible gracias al trabajo de los profesionales de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares, constituida por neurólogos pediátricos, neumólogos infantiles, intensivistas pediátricos, neonatólogos, pediatras expertos en nutrición, rehabilitadores, foniatras, fisioterapeutas, paliativistas, especialistas en diagnóstico genético, neurofisiólogos y otros profesionales. Por otro lado, una gestora de casos se encarga de coordinar las visitas de los pacientes, que necesitan pasar por muchos especialistas. Esta enfermera también está disponible para que pacientes, familiares y cuidadores puedan consultar otras dudas relativas a la patología.
Aval de ensayos internacionales
El medicamento nusinersen, comercializado como Spinraza por Biogen, fue aprobado por la agencia reguladora estadounidense FDA en diciembre de 2016 y por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2017. Desde marzo, se comercializa para los pacientes en España. Los hospitales Valle de Hebrón y San Juan de Dios, de Barcelona, y La Paz, de Madrid, participaron en el ensayo internacional cuyos resultados avalaron la aprobación. Hasta entonces no había tratamiento para esta grave enfermedad.
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