Este jueves se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un grupo de cerca de 7.000 patologías que afectan a menos de menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Su incidencia es escasa (no siempre tanto como pudiera pensarse), pero su influencia en los pacientes, familiares y sistema sanitario dista mucho de ser pequeña. Quizá sea más raro que su nombre el hecho de que sólo un 34% por ciento de los afectados en España por una de estas enfermedades disponga de un tratamiento realmente efectivo, según recuerda a DM Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
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Las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población. El diagnóstico ha mejorado y ya cubre a casi el 90 por ciento de los afectados, pero aún hay un 8% pendiente de confirmar diagnosis y un 3% que carece de ella. Frente a estos datos, el ya citado 34% sin terapia afectiva se suma a un 22% de afectados que consideran inadecuado su tratamiento.
Las cifras darían para llenar un libro. Se calcula que más del 40% de los pacientes indican que no están satisfechas con la atención sanitaria que reciben, debido a razones como la falta de tarapias, el precio de los tratamientos, la falta de comunicación con los profesionales sanitarios, los retrasos diagnósticos o la falta de impulso a la investigación.
Los gastos ligados a las enfermedades raras son cuantiosos (medicamentos, transporte, fisioterapia, ortopedia…) y suponen más del 20% de los ingresos para el 30% de los afectados, señala Feder. Más del 80% de las personas con enfermedades poco frecuentes tiene algún tipo de discapacidad y más de la mitad no recibe ninguna prestación ligada al reconocimiento de discapacidad o dependencia.
Carrión incide en la necesidad de hacer un abordaje más global de las enfermedades raras, y en el acceso al circuito asistencial y a los medicamentos huérfanos. Yendo más allá de los porcentajes de eficacia terapéutica ya señalados, el presidente de Feder añade: “Ssólo el 6% de los pacientes afectados por enfermedades raras en España dispone de un tratamiento específico” para su patología.
España lleva años destacando en ensayos clínicos sobre patologías raras, aunque sus niveles de actividad, al venir de una situación previa de escaso desarrollo, aún no alcanzan los de los principales países europeos, explica Carrión. En todo caso, se muestra moderadamente optimista: “Hay mas de 600 moléculas en desarrollo en enfermedades raras algo que nos hace pensar que si es posible alcanzar el objetivo de Unión Europea de conseguir 200 medicamento huérfanos aprobados en el año 2020”.
Otra de las clásicas peticiones de Feder, mejorar el tiempo de desarrollo de fármacos y su aprobación, va mejorando, pero aún falta camino. Según datos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) actualizados para DM, hay 118 los medicamentos huérfanos autorizados en Europa, de los que 101 tienen código nacional asignado por la propia Aemps. De éstos, sólo 61 se han llegado a comercializar, y 52 están financiados y comercializados
La investigación es un punto clave. Se trata de patologías que no siempre reciben atención: “Desgraciadamente, el número de enfermedades minoritarias es muy elevado y todavía estamos lejos de poder una respuesta a la mayoría de ellas. Hemos de seguir investigando y, para ello, se requieren recursos y apoyos. El nivel de los investigadores españoles es muy bueno, pero dispone de de recursos insuficientes”, lamenta Carrión.
¿Qué soluciones plantea Feder para mejorar el acceso? “Se necesita una estrecha colaboración de las instituciones públicas con las entidades privadas, un entorno normativo/administrativo ágil, previsible y transparente, y trabajar en nuevos modelos de financiación que se basen en el valor terapéutico y social de estos medicamentos huérfanos y no sólo en el precio”, señala su presidente.
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