Un grupo de investigadores dirigido por Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), en colaboración con el equipo de Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (también del CiberER), han identificado una firma genética común en tres genodermatosis: la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso.
A través de un análisis de expresión génica global (transcriptómica), los investigadores lograron encontrar y validar una firma genética común a dichas genodermatosis en células de pacientes. Dicho perfil apunta a una activación celular y alteración del microambiente dérmico que favorecería la progresión de la enfermedad, así como la aparición del cáncer cutáneo.
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cutánea, generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel. Los pacientes con dichas enfermedades sufren erosiones y heridas crónicas en piel y mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos.
Por otra parte, el xeroderma pigmentoso es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz UV, producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que lleva a unas 10.000 veces más riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Este estudio, publicado en British Journal of Dermatology, arroja luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades y plantea nuevas dianas farmacológicas útiles en el tratamiento de las patologías asociadas. Esta posibilidad de tratar terapéuticamente a pacientes (por ejemplo, con medicamentos reposicionados) es una prioridad clínica para mejorar su calidad de vida.
En la investigación han participado también científicos de la U726 del CiberER que dirige Susana Puig en el Hospital Clínico de Barcelona, así como del Hospital Universitario La Paz de Madrid, del Hospital San Pablo de Barcelona y del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
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