El estudio del que se hace eco la agencia de noticias Associated Press (AP), sin confirmación de fuentes independientes y que no ha sido publicado en ninguna revista científica, ha consistido en la manipulación de los embriones de varias parejas afectadas por el VIH hasta alcanzar en una de ellas un embarazo de niñas gemelas. El objetivo de la modificación genética no era evitar ninguna enfermedad hereditaria sino introducir en estas pequeñas un rasgo de protección frente a la infección por el VIH, en concreto, una alteración en el gen que codifica para la proteína CCR5; la mutación en este gen, que unas pocas personas tienen de forma natural, es la que explica la curación del paciente de Berlín.
La edición genética de la línea germinal, cuya aplicación en embriones humanos está prohibida en los países occidentales, introduce alteraciones que afectan a todo el organismo y que se transmiten de generación en generación. La técnica empleada es CRISPR/Cas9.
En la entrevista que concede a AP, He afirma que primero experimentaron con ratones y monos y después con embriones humanos durante varios años antes de ponerla en humanos. También destaca que eligieron la mutación de CCR5 por el grave problema de VIH/sida que tienen en China. En la pareja elegida, el padre es portador del VIH.
Según la descripción que He hace de su trabajo, siempre sin contrastar por otros científicos, una vez introducida la modificación del gen deseado, extrajeron células del embrión para asegurarse de que no habían dañado otros genes. Esos análisis sugieren que una de las gemelas tenía ambas copias del gen alterado, mientras que la otra tenía solo una copia. Las personas con una sola copia de la mutación genética son susceptibles de infectarse por el VIH, si bien hay investigaciones que sugieren que la enfermedad progresa más lentamente en esos casos.
He ha afirmado en la entrevista que “siento una gran responsabilidad no solo porque es algo que se hace por primera vez, sino porque también es un ejemplo. La sociedad tiene que decidir qué se hace a continuación”, en alusión a la regulación de esta técnica.
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