El concepto clásico de un gen, una enfermedad es un enfoque que ha demostrado su utilidad para entender algunas patologías hereditarias y poner las bases para su tratamiento. Sin embargo, su utilidad en enfermedades comunes es limitada, “ya que los complejos cuadros clínicos de patologías como el cáncer, la diabetes o la hipertensión, por citar algunas, no se pueden explicar en función de un solo gen”, según destaca Joaquín Dopazo, director desde 2017 del Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud -entidad de la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía-.
En este sentido, la medicina de sistemas es un nuevo paradigma para entender el desarrollo de las enfermedades que trasciende esa visión y pretende ir más allá estudiando cómo las complejas interacciones entre las moléculas que mantienen el buen funcionamiento de células y órganos pueden deteriorarse causando una enfermedad.
En común
Organizado por la Fundación Progreso y Salud, en octubre se celebró un encuentro en el que se pusieron en común los últimos avances de la medicina de sistemas
Personalización
Dopazo centra su trabajo en el estudio de la genómica computacional y el desarrollo de herramientas que favorezcan su aplicación en la medicina personalizada
Reconocimiento
El Premio a la Investigación en TIC en Biomedicina, de Fundación Cajasol, ha reconocido a Dopazo por sus contribuciones en la bioinformática aplicada a la genética
Estas interacciones se representan en forma de mapas en los que “no solo están las claves para entender las complejidades de los mecanismos moleculares de las enfermedades, sino para descubrir las formas más eficientes de intervención que permiten personalizar e incluso individualizar los tratamientos”. En su opinión, “el éxito de tratamientos combinados de fármacos en cáncer y otras enfermedades, cada vez más frecuentemente guiados por las relaciones entre sus dianas, constituye una prueba de que la enfermedad compleja se combate con más eficacia desde una perspectiva de sistema”.
La infraestructura
Para aprovechar al máximo el potencial que brinda este enfoque, es necesario contar con unos medios e infraestructura adecuados. En este sentido se enmarca el área que dirige Dopazo, que se creó para prestar soporte tecnológico a los programas de medicina personalizada, genómica y genética clínica en el sistema sanitario público andaluz.
Estas disciplinas permiten avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades en las que es importante el componente genético. Con ella, además, se da respuesta a la necesidad de analizar e interpretar la gran cantidad de datos que genera la investigación sobre estas materias en Andalucía, orientándola hacia la mejora de la práctica clínica diaria y el desarrollo de una medicina personalizada para cada paciente.
El principal cometido de esta área de investigación consiste en facilitar la inclusión de los datos genómicos de los pacientes en la historia clínica electrónica y diseñar las herramientas que procesen esta información compleja y la presenten de forma simple y operativa a los profesionales sanitarios como ayuda y guía para la toma de decisiones sobre diagnóstico, pronóstico y recomendación de tratamiento.
En esencia, tiene una doble misión: por un lado, desarrollar algoritmos innovadores y métodos para el análisis de los datos genómicos complejos de los pacientes; y por otro, producir software de alta calidad específicamente diseñado para que pueda ser usado por los clínicos en el estudio de estos datos genómicos.
Asimismo, más allá de este uso primario, se pretende realizar una transformación en el manejo del big data genómico y clínico, convirtiendo al sistema de salud en una plataforma única y segura para la realización de estudios prospectivos que den respuesta a las preguntas planteadas por la comunidad investigadora del sistema sanitario público de Andalucía.
Con la industria
La relación entre la medicina de sistemas y la industria farmacéutica tiene mucho que ver con la búsqueda de nuevas dianas, sobre todo en enfermedades complejas, como el cáncer; de ahí que Joaquín Dopazo defienda una mayor colaboración, que podría contribuir a la búsqueda de dianas más efectivas a partir de los mapas de enfermedades.
Pero también la medicina de sistemas tiene mucho que decir en los fallos de los fármacos, “pues cada paciente es distinto, y la diana que funciona para uno no tiene por qué funcionar para otro”.
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